Разумевање платикнемије: узроци, симптоми и опције лечења
Платикнемија је редак генетски поремећај који утиче на развој скелета, посебно дугих костију. Карактерише га низак раст, повијене ноге и друге скелетне абнормалности. Стање је узроковано мутацијама гена ПЛАТЦН1, који кодира протеин укључен у формирање коштаног матрикса.
Ово ми се свиђа
Ово ми се не свиђа
Пријавите грешку садржаја
Дељење