Разумевање пруинозе: узроци, симптоми и опције лечења

Пруиноза је редак генетски поремећај који утиче на кожу и очи. Карактерише га стварање малих, тамних мрља или мрља на кожи, посебно на лицу, врату и рукама. Ове тачке могу бити равне или подигнуте и могу имати грубу текстуру. Стање је узроковано мутацијама у гену ПРУИН, који кодира протеин укључен у производњу меланина, пигмента одговорног за боју коже и косе.ӕӕ Пруиноза се обично наслеђује аутозомно доминантно, што значи да једна копија мутираног ген је довољан да изазове стање. Међутим, неки случајеви могу бити узроковани спонтаним мутацијама. Симптоми пруинозе могу варирати по тежини и могу укључивати:ӕӕ* Мале тамне мрље или мрље на кожиӕ* Груба, љускава текстура кожеӕ* Црвенило и свраб захваћених подручјаӕ* Проблеми са очима, као што су катаракта или глаукомӕ* Повећан ризик од рака коже.ӕӕНе постоји лек за пруинозу, али су доступне опције лечења за ублажавање симптома. То може укључивати:ӕӕ* Локалне лекове за смањење упале и сврабаӕ* Фотозаштиту за спречавање оштећења од сунцаӕ* Ласерску терапију за уклањање тамних флекаӕ* Капи за очи или масти за лечење проблема са очимаӕ* Операцију за уклањање захваћеног кожног ткиваӕӕВажно је напоменути да пруиноза може бити изазовно стање за дијагнозу, јер симптоми могу бити слични другим кожним обољењима. Тачна дијагноза се може поставити само генетским тестирањем и темељном медицинском проценом.