Разумевање Ретовог синдрома: узроци, симптоми и опције лечења

Ретов синдром је редак генетски поремећај који утиче на мозак и изазива низ физичких, интелектуалних и проблема у понашању. Назван је по др Андреасу Рету, аустријском лекару који је први описао ово стање 1983. ӕРеттов синдром је узрокован мутацијама гена МЕЦП2, који се налази на Кс хромозому. Овај ген игра кључну улогу у развоју и функционисању неурона у мозгу. Мутације доводе до промена у начину на који мозак обрађује информације, што доводи до карактеристичних симптома Ретовог синдрома.ӕСимптоми Ретовог синдрома могу се веома разликовати од особе до особе, али често укључују:ӕ* Закашњели физички развој, као што је одложено седење , стајање и ходањеӕ* Интелектуални инвалидитетӕ* Нападиӕ* Лоша координација и мишићни тонусӕ* Понашање налик аутизму, као што су тешкоће у друштвеним интеракцијама и комуникацијиӕ* Поремећаји спавањаӕ* Проблеми са дисањемӕ* Гастроинтестинални проблемиӕ* Проблеми са видом и слухомӕӕНе постоји лек за Реттов синдром , али постоје различити третмани који помажу у управљању симптомима. То може укључивати:ӕӕ* Физикалну терапију за побољшање тонуса мишића и координацијуӕ* Радну терапију која помаже у свакодневним активностимаӕ* Говорну терапију за побољшање комуникацијских вештинаӕ* Лекове за контролу нападаја и других симптомаӕ* Бихевиорална терапија за решавање понашања налик аутизмуӕӕРеттов синдром је реткост стање, које погађа око 1 од 10.000 рођених девојчица сваке године. Чешће је код жена него код мушкараца, јер су мутације које узрокују стање често наслеђене од мајке. Нема познатог узрока мутација, али се оне могу преносити са генерације на генерацију.ӕӕУ току су истраживања о узроцима и лечењу Ретовог синдрома, а неколико организација нуди подршку и ресурсе породицама погођеним овим стањем. Уз одговарајући третман и подршку, многи људи са Ретовим синдромом могу да воде испуњен живот упркос својим изазовима.