Разумевање Рходотипоса: Узроци, симптоми и опције лечења

Рходотипос је редак генетски поремећај који утиче на развој нервног система и других органа. Узрокују га мутације у гену РХОДОТИПОС, који кодира протеин укључен у формирање неуралне цеви током ембрионалног развоја.ӕСимптоми Рходотипоса могу веома варирати, али могу укључивати:ӕ* Одложен развој моторичких вештина као што је седење, стајање и ходањеӕ* Интелектуални инвалидитетӕ* Нападиӕ* Проблеми са видомӕ* Губитак слухаӕ* Абнормалности лица и лобањеӕ* Урођене срчане манеӕ* Гастроинтестинални проблемиӕӕРходотипос се обично дијагностикује комбинацијом клиничке евалуације, студија снимања као што су ултразвук или МРИ, и генетског тестирања . Не постоји лек за Рходотипос, али лечење може укључивати физикалну терапију, радну терапију, говорну терапију и лекове за лечење напада и других симптома.ӕӕПрогноза за особе са Рходотипосом варира у зависности од тежине њихових симптома и присуства било каквих додатних медицинских Услови. Неки појединци са Рходотипосом могу имати релативно благ ток, док други могу имати теже симптоме и застоје у развоју. Уз одговарајућу подршку и терапију, многи људи са Рходотипосом могу да воде испуњен живот.