Разумевање Секеловог синдрома: узроци, симптоми и опције лечења

Секел је редак генетски поремећај који утиче на развој мозга и нервног система. Карактерише га низ симптома, укључујући интелектуалну неспособност, нападе и физичке абнормалности као што су микроцефалија (мала глава) и фацијални дисморфизам (ненормалан изглед лица).ӕӕСекелов синдром је узрокован мутацијама у гену СЛЦ25А22, који кодира протеин укључен у транспорт аминокиселина унутар ћелија. Поремећај се наслеђује по аутозомно рецесивном обрасцу, што значи да дете мора да наследи две копије мутираног гена (по једну од сваког родитеља) да би развило стање.ӕӕНе постоји лек за Секел синдром, а лечење је фокусирано на управљање симптомима и спречавање компликација. Ово може укључивати лекове за контролу напада, физикалну терапију за побољшање моторичких вештина и говорну и језичку терапију која помаже у комуникацији. У неким случајевима, операција може бити неопходна да би се исправиле физичке абнормалности као што је хидроцефалус (акумулација течности у мозгу).ӕӕ Прогноза за особе са Секеловим синдромом је генерално лоша, и многи не преживе даље од раног детињства. Међутим, уз одговарајућу медицинску негу и подршку, неке особе са овим стањем могу живети у тинејџерским годинама или чак дуже. За породице је важно да блиско сарађују са здравственим радницима како би осигурали да њихово дете добије најбољу могућу негу и подршку.