Разумевање синдрома: узроци, типови и примери
Синдром је скуп симптома који се јављају заједно и карактеришу одређену болест или стање. Такође се може односити на групу симптома који су повезани са одређеним генетским поремећајем или хромозомском абнормалношћу.ӕӕСиндроми могу бити узроковани разним факторима, укључујући генетику, инфекције, аутоимуне поремећаје и изложеност животној средини. Неки синдроми су ретки и могу имати специфично име, док други могу бити чешћи и имају више могућих узрока.ӕӕНеки примери синдрома укључују:ӕӕ1. Даунов синдром: Генетски поремећај узрокован додатном копијом хромозома 21, који може да изазове интелектуални инвалидитет, одложен развој говора и језика и физичке карактеристике као што су равно лице и низак раст.ӕ2. Тарнеров синдром: Генетски поремећај који погађа жене и узрокован је недостајућим или делимично избрисаним Кс хромозомом, што може изазвати низак раст, неплодност и проблеме са срцем и бубрезима.ӕ3. Вилијамсов синдром: Редак генетски поремећај узрокован брисањем генетског материјала на хромозому 7, који може да изазове кардиоваскуларне проблеме, кашњење у развоју и карактеристичне црте лица.ӕ4. Марфанов синдром: Генетски поремећај узрокован дефектом гена ФБН1, који може узроковати висок раст, проблеме са зглобовима и проблеме са срцем и крвним судовима.ӕ5. Церебрална парализа: Група поремећаја који утичу на кретање, равнотежу и држање, често узрокованих оштећењем мозга пре или током рођења.ӕ6. Поремећај аутистичног спектра: Неуролошки и развојни поремећај који утиче на комуникацију, социјалну интеракцију и понашање, без познатог јединог узрока.ӕ7. Синдром крхког Кс: Генетски поремећај узрокован мутацијом гена ФМР1, који може да изазове интелектуалну неспособност, проблеме у понашању и физичке карактеристике као што су велике уши и дугачко лице.ӕ8. Анемија српастих ћелија: Генетски поремећај узрокован дефектом ХББ гена, који може изазвати анемију, инфекције и друге компликације.ӕ9. Хантингтонова болест: Генетски поремећај узрокован експанзијом ЦАГ понављања у ХТТ гену, који може изазвати прогресивно оштећење мозга, што доводи до когнитивног пада и проблема са кретањем.ӕ10. Фабријева болест: Редак генетски поремећај узрокован недостатком ензима алфа-галактозидазе А, који може изазвати бол, оштећење бубрега и проблеме са срцем.