Разумевање склеростенозе: узроци, симптоми и опције лечења

Склеростеноза је ретка болест костију коју карактерише абнормално очвршћавање костију (остеосклероза) и повећан ризик од прелома. Узрокују га мутације у гену СЛЦ20А1, који кодира протеин укључен у транспорт јона цинка у телу.ӕСимптоми склеростенозе могу варирати у зависности од тежине стања, али могу укључивати:ӕ* Бол и укоченост у захваћене костиӕ* Ограничена покретљивост и обим покретаӕ* Преломи или преломи захваћених костиӕ* Потешкоће у зарастању од преломаӕ* Кратак растӕ* Закашњели раст и развој код децеӕ* Абнормална закривљеност кичме (сколиоза)ӕ* Абнормални облик лобање ( краниосиностоза)ӕТачан узрок склеростенозе није у потпуности схваћен, али се сматра да је повезан са мутацијама у гену СЛЦ20А1. Овај ген игра критичну улогу у транспорту јона цинка у телу, а мутације у овом гену могу довести до абнормалне акумулације цинка у костима, што доводи до отврдњавања и слабљења костију карактеристичних за склеростенозу.ӕНема лека. за склеростенозу, али су доступне опције лечења за управљање симптомима и спречавање компликација. То може укључивати:ӕ* Лекове за ублажавање бола и упалеӕ* Физикалну терапију за одржавање покретљивости и снагеӕ* Протезање или ортозе за подршку ослабљеним костимаӕ* Хирургију за исправљање деформитета или поправку фрактураӕ* Редовно праћење ради праћења напредовања стања и прилагођавања лечења као потребно је за особе са склеростенозом да блиско сарађују са својим здравственим радницима да развију персонализовани план лечења и редовно прате њихово стање. Уз одговарајући третман, многи људи са склеростенозом могу да воде активан и испуњен живот.