Разумевање тетразомије: узроци, последице и опције лечења

Тетрасомија је стање у коме постоје четири копије одређеног хромозома уместо уобичајене две копије. Ово се може десити услед различитих генетских механизама, као што је унипарентална дисомија (УПД), где један родитељ даје све четири копије хромозома, или мозаицизам, где постоји мешавина ћелија са различитим бројем хромозома.ӕӕТетрасомија може имати значајне ефекте на развој и здравље појединца, у зависности од локације и броја укључених хромозома. На пример, тетрасомија хромозома 21, који је хромозом повезан са Дауновим синдромом, може довести до интелектуалног инвалидитета, одложеног развоја говора и језика и других физичких карактеристика као што су равно лице и низак раст.ӕӕТетрасомија се може дијагностиковати цитогенетском анализом, који подразумева проучавање хромозома у ћелијама особе. Ово се може урадити коришћењем различитих техника, укључујући кариотипизацију, флуоресцентну ин ситу хибридизацију (ФИСХ) или компаративну геномску хибридизацију низа (аЦГХ).ӕӕ Лечење тетразомије зависи од специфичних симптома и потреба појединца. У неким случајевима, рана интервенција и специјално образовање могу бити од помоћи у решавању заостајања у развоју и интелектуалног инвалидитета. Медицински менаџмент такође може бити неопходан за решавање свих повезаних здравствених проблема, као што су срчани дефекти или гастроинтестинални проблеми. У другим случајевима можда неће бити потребан посебан третман, а појединац може водити нормалан и здрав живот уз одговарајућу подршку и негу.