Разумевање хемоглобинопатије: врсте, симптоми и опције лечења

Хемоглобинопатија се односи на групу генетских поремећаја који утичу на производњу или структуру хемоглобина, протеина у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник у ткива тела. Ови поремећаји могу изазвати анемију, умор и друге симптоме.ӕПостоји неколико типова хемоглобинопатија, укључујући:ӕАлест српастих ћелија: Ово је узроковано тачкастом мутацијом у ХББ гену који кодира бета-глобинску подјединицу хемоглобина. Резултат је производња црвених крвних зрнаца у облику српа, што може изазвати зачепљење малих крвних судова и довести до анемије, инфекција и других компликација.ӕТаласемија: Ово је група генетских поремећаја који утичу на производњу подјединица алфа-глобина хемоглобина. Таласемија мајор је тежак облик поремећаја који може изазвати анемију, деформитете костију и друге компликације. Тхалассемиа минор је блажи облик поремећаја који можда не изазива никакве симптоме.ӕ Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД): Ово је генетски поремећај који утиче на производњу ензима Г6ПД, који помаже у заштити црвених крвних зрнаца од оксидативног оштећења . Недостатак Г6ПД може изазвати хемолитичку анемију, што представља прерано уништавање црвених крвних зрнаца.ӕОстали типови хемоглобинопатија укључују хемофилију, која је узрокована дефектом гена за фактор ВИИИ или ИКС, и наследном постојаношћу феталног хемоглобина (ХПФХ), који је узрокована мутацијом ХББ гена која доводи до производње феталног хемоглобина уместо хемоглобина одрасле особе.ӕСимптоми хемоглобинопатије могу варирати у зависности од специфичног типа поремећаја и његове тежине. Неки уобичајени симптоми укључују:ӕАнемија: Хемоглобинопатије могу изазвати анемију, што је низак број црвених крвних зрнаца. Ово може довести до умора, слабости и кратког даха.ӕУмор: Особе са хемоглобинопатијама могу искусити умор, који у неким случајевима може бити озбиљан.ӕБол: Болест српастих ћелија може изазвати епизоде бола, периоде интензивног бола који могу трајати сатима или данима.ӕИнфекције: Хемоглобинопатије могу повећати ризик од инфекција, посебно код људи са аболешћу српастих ћелија.ӕДеформитети костију: Таласемија велика може изазвати деформитете костију, као што су низак раст, повијене ноге и увећани зглобови.ӕЖута кожа и очи (жутица ): Неке хемоглобинопатије могу да изазову жутицу, што је жута промена боје коже и очију због високог нивоа билирубина у крви.ӕЛечење хемоглобинопатије зависи од специфичног типа поремећаја и његове тежине. Неки уобичајени третмани укључују:ӕТрансфузије крви: Трансфузије крви могу помоћи у повећању броја здравих црвених крвних зрнаца у телу и побољшању анемије.ӕХелациона терапија: Хелациона терапија се користи за уклањање вишка гвожђа из тела, које се може акумулирати као резултат честих трансфузије крви.ӕХидрокиуреа: Хидроксиуреа је лек који може помоћи у смањењу учесталости епизода бола код људи са аболешћу српастих ћелија.ӕТрансплантација коштане сржи: У неким случајевима, трансплантација коштане сржи може се препоручити особама са тешким облицима таласемије или болести српастих ћелија .ӕТрудноћа и хемоглобинопатијаӕЖене са хемоглобинопатијама које затрудне могу се суочити са додатним изазовима и ризицима. На пример:ӕАболест српастих ћелија: Труднице са српастим ћелијама могу бити изложене већем ризику за компликације као што су прееклампсија, абрупција плаценте и превремени порођај.ӕТаласемија: Таласемија велика може повећати ризик од побачаја, мртворођења и других компликација током трудноће. ӕНедостатак Г6ПД: Недостатак Г6ПД може повећати ризик од хемолитичке анемије код новорођенчади, која може бити опасна по живот.ӕВажно је да жене са хемоглобинопатијама блиско сарађују са својим здравственим радницима пре и током трудноће како би пратиле своје стање и све потенцијалне ризике. У неким случајевима се могу препоручити лекови или други третмани како би се смањио ризик од компликација.