การทำความเข้าใจภาวะเลือดเป็นกรดเมทิลมาโลนิก (MCADD): อาการ การวินิจฉัย และการรักษา
MCADD ย่อมาจาก Methylmalonic acidemia หรือที่เรียกว่า Methylmalonyl-CoA decarboxylase บกพร่อง เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการสลายตัวของกรดอะมิโนบางชนิด
Q: MCADD มีอาการอย่างไร ?
อาการของ MCADD อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง และอาจรวมถึง:
* การให้อาหารไม่ดีและน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นในวัยทารก
* การอาเจียน และท้องเสีย
* อาการปวดท้องและแน่นท้อง
* ความเหนื่อยล้าและความเซื่องซึม* พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องในการเรียนรู้
* การชัก* อาการโคม่า
Q: การวินิจฉัย MCADD เป็นอย่างไร ?
MCADD โดยทั่วไปได้รับการวินิจฉัยผ่านการประเมินทางคลินิก การทดสอบในห้องปฏิบัติการ และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมร่วมกัน การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึง:
* การตรวจเลือดเพื่อวัดระดับของกรดอะมิโนบางชนิดและสารอื่นๆ ในร่างกาย
* การทดสอบปัสสาวะเพื่อวัดระดับของสารบางชนิดในปัสสาวะ
* การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสสำหรับเมทิลมาโลนิล -CoA decarboxylase enzyme
Q: MCADD รักษาได้อย่างไร ?
ยังไม่มีวิธีรักษาสำหรับ MCADD แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการกับอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ การรักษาอาจรวมถึง:
* ข้อจำกัดด้านอาหารเพื่อจำกัดการบริโภคกรดอะมิโนบางชนิด
* อาหารเสริมเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่เพียงพอ
* ยาเพื่อจัดการกับอาการชักและอาการอื่น ๆ
* การตรวจสอบเป็นประจำโดยผู้ให้บริการด้านสุขภาพเพื่อตรวจหาสัญญาณของภาวะแทรกซ้อน
ถาม: การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลคืออะไร ด้วย MCADD ?
การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่มี MCADD จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและการปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วย MCADD บางรายอาจมีอาการไม่รุนแรงและมีคุณภาพชีวิตที่ดี ในขณะที่บางรายอาจมีอาการรุนแรงกว่าและพยากรณ์โรคได้ไม่ดี การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสมสามารถช่วยปรับปรุงผลลัพธ์สำหรับบุคคลที่มี MCADD
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
