ทำความเข้าใจกับกรดอะมิโนอะซิดูเรีย: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
กรดอะมิโนเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก เกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนบางชนิดได้อย่างเหมาะสม กรดอะมิโนเป็นส่วนประกอบสำคัญของโปรตีน และมีบทบาทสำคัญในการทำงานของร่างกายหลายอย่าง ในผู้ที่มีภาวะกรดอะมิโนในร่างกาย ร่างกายไม่สามารถสลายกรดอะมิโนบางชนิดได้ เช่น กรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง (BCAAs) ซึ่งสามารถนำไปสู่การสะสมของสารเหล่านี้ในเลือดและปัสสาวะ อาการของกรดอะมิโนอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับ ความผิดปกติประเภทเฉพาะและความรุนแรงของอาการ อาการที่พบบ่อยบางประการได้แก่:
* พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา
* อาการชัก กล้ามเนื้ออ่อนแรงและการสูญเสียการมองเห็น * ปัญหาการมองเห็น
* ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของนิ่วในไต
* ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการติดเชื้อ
* ความอยากอาหารไม่ดีและการเจริญเติบโต
* การถ่ายภาพสมองผิดปกติ
โดยทั่วไปการวินิจฉัยภาวะกรดอะมิโนในดูเรียจะทำผ่าน การผสมผสานระหว่างการประเมินทางคลินิก การทดสอบในห้องปฏิบัติการ และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึงการวัดระดับกรดอะมิโนบางชนิดในเลือดและปัสสาวะ ตลอดจนการทดสอบเพื่อประเมินการทำงานของไตและกระบวนการทางร่างกายอื่นๆ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงที่ทำให้เกิดความผิดปกติได้ ไม่มีวิธีรักษาภาวะกรดอะมิโนในดูเรีย แต่มีวิธีการรักษาเพื่อจัดการกับอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
* ข้อจำกัดด้านอาหาร: การหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดที่มีกรดอะมิโนที่ได้รับผลกระทบสูงสามารถช่วยลดการสะสมของสารเหล่านี้ในร่างกายได้
* อาหารเสริม: การให้สารอาหารที่จำเป็นแก่ร่างกายซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตได้เอง ช่วยบรรเทาอาการบางอย่าง
* ยา: อาจสั่งยาหลายชนิดเพื่อจัดการกับอาการชัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาการอื่นๆ
* การฟอกไต: ในกรณีที่รุนแรง อาจจำเป็นต้องฟอกไตเพื่อกำจัดกรดอะมิโนส่วนเกินออกจากเลือด
การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคล โดยมีกรดอะมิโนอะซิดูเรียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกติและความรุนแรงของอาการ ความผิดปกติบางรูปแบบอาจมีการพยากรณ์โรคที่ดี ในขณะที่รูปแบบอื่นๆ อาจมีทัศนคติที่แย่ลง ด้วยการรักษาและการจัดการที่เหมาะสม บุคคลจำนวนมากที่มีภาวะกรดอะมิโนสามารถมีชีวิตได้ตามปกติ แต่อาจจำเป็นต้องปรับเปลี่ยนรูปแบบการดำเนินชีวิตและรับการรักษาพยาบาลอย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
