ทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการ: สาเหตุ ประเภท และตัวอย่าง
ซินโดรมคือชุดของอาการที่เกิดขึ้นร่วมกันและเป็นลักษณะของโรคหรืออาการเฉพาะ นอกจากนี้ยังสามารถอ้างถึงกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะหรือความผิดปกติของโครโมโซม
กลุ่มอาการอาจเกิดจากปัจจัยหลายประการ รวมถึงพันธุกรรม การติดเชื้อ ความผิดปกติของภูมิต้านตนเอง และการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม กลุ่มอาการบางอย่างพบได้น้อยและอาจมีชื่อเฉพาะ ในขณะที่กลุ่มอื่นๆ อาจพบได้บ่อยกว่าและมีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการ ตัวอย่างของกลุ่มอาการบางส่วน ได้แก่:
1 ดาวน์ซินโดรม: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซม 21 ส่วนเกิน ซึ่งอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา การพัฒนาคำพูดและภาษาล่าช้า และลักษณะทางกายภาพ เช่น ใบหน้าแบนและรูปร่างเตี้ย
2 เทอร์เนอร์ซินโดรม: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเพศหญิงและเกิดจากโครโมโซม X หายไปหรือถูกลบไปบางส่วน ซึ่งอาจทำให้เกิดรูปร่างเตี้ย มีบุตรยาก และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและไต 3 วิลเลียมส์ซินโดรม: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งเกิดจากการสูญเสียสารพันธุกรรมในโครโมโซม 7 ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาหลอดเลือดหัวใจ พัฒนาการล่าช้า และลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น กลุ่มอาการ Marfan: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากข้อบกพร่องในยีน FBN1 ซึ่งอาจทำให้เกิดความสูง ปัญหาข้อต่อ และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด
5 ภาวะสมองพิการ: กลุ่มความผิดปกติที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว การทรงตัว และท่าทาง มักเกิดจากความเสียหายของสมองก่อนหรือระหว่างการคลอดบุตร
6 ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม: ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการที่ส่งผลต่อการสื่อสาร ปฏิสัมพันธ์ทางสังคม และพฤติกรรม โดยไม่ทราบสาเหตุเดียว กลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะบาง: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FMR1 ซึ่งอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาด้านพฤติกรรม และลักษณะทางกายภาพ เช่น หูใหญ่และหน้ายาว
8 โรคโลหิตจางชนิดเคียว: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากข้อบกพร่องในยีน HBB ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ได้ โรคฮันติงตัน: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขยายตัวของ CAG ซ้ำในยีน HTT ซึ่งสามารถทำให้เกิดความเสียหายต่อสมองอย่างรุนแรง นำไปสู่ปัญหาการรับรู้ลดลงและการเคลื่อนไหว10 โรค Fabry: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งเกิดจากการขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase A ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการปวด ไตถูกทำลาย และปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ