ทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการ Rett: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
กลุ่มอาการ Rett เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อสมองและทำให้เกิดปัญหาทางร่างกาย สติปัญญา และพฤติกรรมหลายประการ ตั้งชื่อตามดร. Andreas Rett แพทย์ชาวออสเตรียผู้บรรยายอาการนี้ครั้งแรกในปี 1983 กลุ่มอาการ Rett เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน MECP2 ซึ่งพบในโครโมโซม X ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาและการทำงานของเซลล์ประสาทในสมอง การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในวิธีที่สมองประมวลผลข้อมูล นำไปสู่ลักษณะอาการของกลุ่มอาการ Rett อาการของโรค Rett อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน แต่มักรวมถึง:
* การพัฒนาทางกายภาพล่าช้า เช่น การนั่งล่าช้า , ยืน และเดิน
* ความพิการทางสติปัญญา
* อาการชัก
* การประสานงานไม่ดีและกล้ามเนื้อกระตุก
* พฤติกรรมคล้ายออทิสติก เช่น ความยากลำบากในการปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสาร
* การรบกวนการนอนหลับ
* ปัญหาการหายใจ
* ปัญหาระบบทางเดินอาหาร
* ปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน
ไม่มีทางรักษากลุ่มอาการ Rett แต่มีวิธีการรักษาที่หลากหลายเพื่อช่วยจัดการกับอาการ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
* กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อและการประสานงาน
* กิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยในกิจกรรมประจำวัน
* การบำบัดด้วยคำพูดเพื่อปรับปรุงทักษะการสื่อสาร
* ยาเพื่อควบคุมอาการชักและอาการอื่น ๆ
* พฤติกรรมบำบัดเพื่อจัดการกับพฤติกรรมคล้ายออทิสติกs
กลุ่มอาการ Rett เกิดขึ้นได้ยาก สภาพส่งผลต่อเด็กหญิงประมาณ 1 ใน 10,000 คนที่เกิดในแต่ละปี พบบ่อยในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย เนื่องจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดภาวะนี้มักสืบทอดมาจากมารดา ยังไม่ทราบสาเหตุของการกลายพันธุ์ แต่สามารถส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้ มีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาโรค Rett และหลายองค์กรให้การสนับสนุนและทรัพยากรสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากภาวะดังกล่าว ด้วยการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม ผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรค Rett สามารถมีชีวิตที่เติมเต็มได้แม้จะมีความท้าทายก็ตาม
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
