ทำความเข้าใจกับคนแคระ Achondroplastic: สาเหตุ อาการ และตัวเลือกการรักษา
Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกอ่อนและกระดูก ส่งผลให้มีขนาดสั้นและมีลักษณะทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะ เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระแขนขาสั้น คนที่มีภาวะกระดูกพรุนมักมีลำตัวสั้น แขนสั้นและขา และมีศีรษะขนาดใหญ่ที่มีหน้าผากโดดเด่นและกรามล่างเล็ก นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ เช่น กระดูกสันหลังตีบ (กระดูกสันหลังตีบตัน) หยุดหายใจขณะหลับ และปวดข้อ Achondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน fibroblast Growth Factor receptor 3 (FGFR3) ซึ่งมีบทบาทในการควบคุม การเจริญเติบโตของกระดูก การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่เส้นทางการส่งสัญญาณที่มากเกินไป ซึ่งทำให้เกิดการเติบโตของกระดูกมากเกินไปในกระดูกยาวของแขนและขา แต่ไม่ใช่ในลำตัว เป็นผลให้กระดูกที่แขนและขามีรูปร่างผิดปกติและสั้นลง นำไปสู่ลักษณะทางกายภาพที่เป็นลักษณะเฉพาะของภาวะกระดูกพรุน ไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการกับปัญหาสุขภาพบางอย่างที่เกี่ยวข้องได้ ตัวอย่างเช่น อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดกระดูกสันหลังเพื่อลดแรงกดบนกระดูกสันหลัง และกายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงการเคลื่อนไหวและความแข็งแรงของข้อต่อได้ นอกจากนี้ ผู้คนจำนวนมากที่มีภาวะกระดูกพรุนสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์และสามารถมีส่วนร่วมในกิจกรรมต่างๆ มากมายและบรรลุเป้าหมายของตนเองได้ โรคแคระแกร็นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 25,000 รายทั่วโลก โดยปกติจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดภาวะดังกล่าว อย่างไรก็ตาม ในบางกรณีอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
ยังมีคนแคระประเภทอื่นๆ อีกหลายประเภทที่อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น dysplasia diastrophic เป็นคนแคระประเภทหนึ่งที่ส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกอ่อนและกระดูก แต่มีลักษณะทางกายภาพและปัญหาสุขภาพที่แตกต่างจาก achondroplasia คนแคระประเภทอื่นอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่นๆ โดยสรุป คนแคระแบบอะคอนโดพลาสติคคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกอ่อนและกระดูก ส่งผลให้มีรูปร่างเตี้ยและมีลักษณะทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะ แม้ว่าอาการดังกล่าวจะไม่มีทางรักษาได้ แต่การรักษาสามารถช่วยจัดการกับปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องได้ และผู้คนจำนวนมากที่มีภาวะกระดูกพรุนสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์สุขได้
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
