ทำความเข้าใจกับเซคเคิลซินโดรม: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
Seckel เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาสมองและระบบประสาท โดยมีอาการหลายอย่าง รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญา อาการชัก และความผิดปกติทางกายภาพ เช่น ศีรษะเล็ก (หัวเล็ก) และความผิดปกติของใบหน้า (ลักษณะที่ผิดปกติของใบหน้า)
Seckel syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SLC25A22 ซึ่ง รหัสของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งกรดอะมิโนภายในเซลล์ ความผิดปกตินี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุด (หนึ่งสำเนาจากผู้ปกครองแต่ละคน) เพื่อพัฒนาอาการนี้ ไม่มีการรักษาโรคเซคเคล และการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน ซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยาเพื่อควบคุมอาการชัก กายภาพบำบัดเพื่อพัฒนาทักษะการเคลื่อนไหว และการบำบัดด้วยคำพูดและภาษาเพื่อช่วยในการสื่อสาร ในบางกรณี การผ่าตัดอาจจำเป็นเพื่อแก้ไขความผิดปกติทางกายภาพ เช่น ภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (การสะสมของของเหลวในสมอง) การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่เป็นโรคเซคเคิลโดยทั่วไปนั้นไม่ดี และหลายคนไม่สามารถอยู่รอดได้เกินช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม หากได้รับการดูแลและช่วยเหลือทางการแพทย์อย่างเหมาะสม บุคคลบางคนที่มีอาการนี้อาจมีชีวิตอยู่ถึงช่วงวัยรุ่นหรือนานกว่านั้นก็ได้ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับครอบครัวที่จะต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อให้แน่ใจว่าบุตรหลานของตนได้รับการดูแลและการสนับสนุนที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
