ทำความเข้าใจกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne: สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย การรักษา และการพยากรณ์โรค
DMD ย่อมาจาก Duchenne Mกล้ามเนื้อ Dystrophy ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกล้ามเนื้อ และเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน dystrophin โดยมีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียอย่างต่อเนื่อง โดยเฉพาะที่ขาและกระดูกเชิงกราน รวมถึงอาการอื่นๆ เช่น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินหายใจ DMD เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมและส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเป็นหลัก
2 อาการของโรค DMD คืออะไร ?
อาการของ DMD มักปรากฏชัดเจนในช่วงวัยเด็กและอาจรวมถึง:
* กล้ามเนื้ออ่อนแรงและการสูญเสีย โดยเฉพาะที่ขาและกระดูกเชิงกราน
* เหตุการณ์สำคัญด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า เช่น การนั่ง ยืน และเดิน
* การล้มบ่อยครั้ง และความยากลำบากในการทรงตัว * กล้ามเนื้อเป็นตะคริวและกระตุก * ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เช่น กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอและหัวใจเต้นผิดจังหวะ * ปัญหาระบบทางเดินหายใจ เช่น หายใจลำบากและหยุดหายใจขณะหลับ * ความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการล่าช้า →3 สาเหตุของ DMD ?
DMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน dystrophin ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การขาดโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งจำเป็นต่อการรักษาโครงสร้างและการทำงานของเซลล์กล้ามเนื้อ หากไม่มีดิสโทรฟินเพียงพอ เซลล์กล้ามเนื้อจะเสียหายและตาย ส่งผลให้เกิดอาการของ DMD.
4 การวินิจฉัย DMD เป็นอย่างไร ?
DMD โดยทั่วไปได้รับการวินิจฉัยผ่านการประเมินทางคลินิก การทดสอบทางพันธุกรรม และการศึกษาในห้องปฏิบัติการ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของดิสโทรฟินได้ ในขณะที่การศึกษาในห้องปฏิบัติการสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยและแยกแยะเงื่อนไขอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน การศึกษาเกี่ยวกับภาพ เช่น MRI ของกล้ามเนื้อ ยังสามารถใช้เพื่อประเมินความแข็งแรงและการทำงานของกล้ามเนื้อได้อีกด้วย
5 DMD รักษาอย่างไร ?
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา DMD แต่การรักษาต่างๆ สามารถช่วยจัดการกับอาการและชะลอการลุกลามของโรคได้ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
* กายภาพบำบัดเพื่อรักษาความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกล้ามเนื้อ
* กิจกรรมบำบัดเพื่อปรับปรุงการทำงานในแต่ละวันและความเป็นอิสระ
* ยาเพื่อจัดการกับความเจ็บปวด อาการกระตุก และอาการอื่น ๆ
* การช่วยหายใจ เช่น การช่วยหายใจ เพื่อช่วยในการหายใจ
* การสนับสนุนด้านหัวใจ เช่น ยาสำหรับภาวะหัวใจล้มเหลว เพื่อช่วยในการทำงานของหัวใจ
* การสนับสนุนทางโภชนาการเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่เพียงพอและการเจริญเติบโต
6 การพยากรณ์โรคสำหรับ DMD คืออะไร ?
การพยากรณ์โรคสำหรับ DMD โดยทั่วไปไม่ค่อยดีนัก โดยคนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเห็นได้ชัดและสูญเสียไปในช่วงวัยรุ่น โรคนี้ยังสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพอื่นๆ มากมาย เช่น ภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ซึ่งสามารถลดอายุขัยได้อีก อย่างไรก็ตาม ด้วยการจัดการและการสนับสนุนที่เหมาะสม บุคคลจำนวนมากที่มี DMD สามารถมีชีวิตอยู่ได้ในช่วงอายุ 20 และ 30 ปี และบางคนอาจประสบกับช่วงระยะเวลาที่มั่นคงในสภาพของตนเอง
7 การวิจัยในปัจจุบันเกี่ยวกับ DMD คืออะไร ?
การวิจัย DMD กำลังดำเนินอยู่ และมีการสำรวจแนวทางต่างๆ เพื่อพัฒนาวิธีรักษาโรคใหม่ๆ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
* การบำบัดด้วยยีน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้ไวรัสเพื่อส่งสำเนายีน dystrophin ที่มีสุขภาพดีไปยังเซลล์กล้ามเนื้อ
* การบำบัดแบบ Exon-skipping ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้ยาเพื่อข้ามส่วนที่กลายพันธุ์ของยีน dystrophin และสร้าง โปรตีนที่ทำงานได้บางส่วน* การบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้สเต็มเซลล์เพื่อสร้างเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อใหม่และซ่อมแซมเซลล์ที่เสียหาย
* วิธีการอื่น ๆ เช่น การใช้ยาที่มีโมเลกุลขนาดเล็กเพื่อเพิ่มการทำงานของดิสโทรฟีนที่มีอยู่ หรือพัฒนาวิธีการรักษาใหม่สำหรับอาการที่เกี่ยวข้อง
โดยรวมในขณะที่ยังมี ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษา DMD การวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่เสนอความหวังในการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่และมีประสิทธิภาพมากขึ้นในอนาคต
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
