ทำความเข้าใจกับโรคอัลเปอร์ส: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
Alpers syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาสมองและระบบประสาท มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน PHF8 ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการแสดงออกของยีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาระบบประสาท อาการของโรค Alpers มักปรากฏชัดเจนในช่วงวัยเด็กและอาจรวมถึง:
* พัฒนาการล่าช้าและความบกพร่องทางสติปัญญา
* อาการชักและโรคลมบ้าหมู * กล้ามเนื้อและการประสานงานไม่ดี * การมองเห็นและการได้ยินลดลง * พฤติกรรมคล้ายออทิสติก * เพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ * ไม่มีทางรักษาโรคอัลเปอร์สได้ และการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยาเพื่อควบคุมอาการชัก กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อและการประสานงาน และการบำบัดด้วยคำพูดและภาษาเพื่อแก้ไขปัญหาในการสื่อสาร ในบางกรณี อาจแนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่เป็นโรค Alpers โดยทั่วไปแล้วไม่ดี และหลายคนไม่สามารถอยู่รอดได้เกินช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม หากได้รับการดูแลและช่วยเหลือทางการแพทย์อย่างเหมาะสม บุคคลบางคนที่มีอาการนี้อาจมีชีวิตอยู่ถึงช่วงวัยรุ่นหรือนานกว่านั้นก็ได้
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
