ทำความเข้าใจกับโรคไพโรทีเรีย: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา
Pyrotheria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อระบบประสาทและทำให้เกิดอาการต่างๆ รวมถึงการชัก พัฒนาการล่าช้า และความบกพร่องทางสติปัญญา มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า Progressive Myoclonus Epilepsy Type 1B (EPM1B) หรือ PME1B.
ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน EPM2A ซึ่งสร้างรหัสสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า epsilon-protocadherin โปรตีนนี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาและบำรุงรักษาเซลล์ประสาทในสมอง เมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีน EPM2A อาจทำให้เซลล์ประสาทเสื่อมและสูญเสียการทำงานของสมองตามปกติ ภาวะ pyrotheria มักปรากฏให้เห็นในวัยเด็ก ช่วงอายุระหว่าง 2 ถึง 10 ปี อาการอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงและอาจรวมถึง:
* อาการชัก: ผู้ป่วยที่เป็นโรค Pyrotheria มักจะมีอาการชัก ซึ่งอาจควบคุมได้ยากด้วยการใช้ยา
* พัฒนาการล่าช้า: เด็กที่เป็นโรคไข้ไข้นี้อาจมีความล่าช้าในพัฒนาการขั้นต่างๆ เช่น การนั่ง เดิน และการพูด
* ความบกพร่องทางสติปัญญา: บุคคลบางคนที่มีภาวะไข้ pyrotheria อาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
* Myoclonus: ผู้ป่วยที่เป็นโรค Pyrotheria มักประสบกับภาวะ myoclonus ซึ่งเป็นกล้ามเนื้อกระตุกหรือกระตุกอย่างกะทันหันโดยไม่สมัครใจ
* Ataxia: บุคคลบางคนที่มีภาวะ pyrotheria อาจ สูญเสียการประสานงานและความสมดุล
* ปัญหาการมองเห็น: ผู้ป่วยที่เป็นโรค Pyrotheria อาจประสบปัญหาการมองเห็น เช่น การมองเห็นไม่ชัดหรือความยากลำบากในการรับรู้ความลึก
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรค pyrotheria แต่การใช้ยาและการรักษาอื่น ๆ สามารถช่วยจัดการ อาการ. ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอาพื้นที่สมองที่ได้รับผลกระทบออก นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่สำหรับภาวะ pyrotheria ซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยยีนและการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ ด้วยการจัดการและการสนับสนุนที่เหมาะสม บุคคลที่มีไข้สูงสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
