ทำความเข้าใจกับ Ctenodactyl: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่ส่งผลต่อแขนขา

Ctenodactyl เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของนิ้วมือและนิ้วเท้า โดยมีลักษณะเฉพาะคือไม่มีหรือรูปผิดปกติของกระดูกในมือหรือเท้าตั้งแต่หนึ่งชิ้นขึ้นไป ทำให้เกิดความผิดปกติ เช่น ตีนปุกหรือตัวเลขหายไป ภาวะนี้มักสืบทอดมาในรูปแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวสามารถทำให้เกิดภาวะนี้ได้

Ctenodactyly เป็นกลุ่มของ ectrodactyly ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติแต่กำเนิดที่ส่งผลต่อการพัฒนาของแขนขา ectrodactyly ประเภทอื่น ๆ ได้แก่ ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome และ ectrodactyly-skin allowances-limb malformations syndrome.

อาการของ ctenodactyl อาจแตกต่างกันในความรุนแรงและอาจรวมถึง:

* นิ้วหรือนิ้วเท้าหายไปหรือผิดรูป
* ตีนปุกหรือเท้าผิดรูปอื่น ๆ
* จำกัด การเคลื่อนไหวหรือความตึงในมือหรือเท้า
* ความผิดปกติของผิวหนังหรือเล็บ
* ความผิดปกติของโครงกระดูกหรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่น ๆ

ไม่มีทางรักษา ctenodactyl แต่การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการกายภาพบำบัด กายอุปกรณ์หรือขาเทียม และการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติ การวินิจฉัยและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยปรับปรุงผลลัพธ์สำหรับบุคคลที่มีอาการนี้ได้