ทำความเข้าใจกับ Glucosuria: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา

Glucosuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อไตและทำให้เกิดการสะสมน้ำตาลที่เรียกว่ากลูโคสในปัสสาวะอย่างผิดปกติ ภาวะนี้เกิดจากการขาดเอนไซม์ galactosaemia-1,6-galactosyltransferase ซึ่งจำเป็นต่อการเผาผลาญกลูโคสในไตอย่างเหมาะสม หากไม่มีเอนไซม์นี้ กลูโคสจะไม่ถูกสลายอย่างเหมาะสมและจะถูกขับออกทางปัสสาวะ ซึ่งนำไปสู่ ปริมาณกลูโคสในปัสสาวะมากเกินไป ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการได้หลายอย่าง เช่น ปัสสาวะบ่อย กระหายน้ำมากขึ้น และเพิ่มความเสี่ยงต่อความเสียหายของไต โดยปกติการวินิจฉัยกลูโคสในปัสสาวะจะทำร่วมกับการตรวจร่างกาย ประวัติทางการแพทย์ และการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เช่น การวัดระดับกลูโคสในปัสสาวะ และเลือด การรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดมักเกี่ยวข้องกับการจัดการภาวะต้นเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติ เช่น โรคเบาหวานหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม และอาจต้องใช้ยาเพื่อช่วยควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องฟอกไตเพื่อกำจัดกลูโคสส่วนเกินออกจากเลือด