ทำความเข้าใจกับ Pentagynia: ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่ส่งผลต่อการพัฒนาสมอง
Pentagynia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาสมองและระบบประสาท โดยมีอาการหลายอย่าง รวมถึงความบกพร่องทางสติปัญญา อาการชัก และความผิดปกติในโครงสร้างของสมอง คำว่า "เพนตาจีเนีย" บัญญัติขึ้นโดย ดร. แฮร์รี ออร์มอนด์ กุมารแพทย์ชาวอังกฤษผู้บรรยายอาการนี้ครั้งแรกในปี พ.ศ. 2513 ชื่อ มาจากคำภาษากรีก "pente" แปลว่าห้า และ "gynia" หมายถึงการเกิด ซึ่งสะท้อนถึงความจริงที่ว่าความผิดปกตินี้มักส่งผลกระทบต่อพื้นที่เฉพาะของสมองทั้งห้า อาการของ Pentagynia อาจแตกต่างกันอย่างมาก แต่มักรวมถึง:
ทางสติปัญญา ความพิการ: เด็กที่มี Pentagynia อาจมีสติปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ยและมีปัญหาในการเรียนรู้และทักษะการรับรู้ อาการชัก: โรคลมบ้าหมูเป็นโรคร่วมที่พบบ่อยในบุคคลที่มี Pentagynia และอาการชักสามารถเริ่มได้ทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กไปจนถึงวัยผู้ใหญ่
ความผิดปกติในโครงสร้างของ สมอง: Pentagynia มีลักษณะของความผิดปกติในโครงสร้างของสมอง รวมถึงโพรงที่ขยายใหญ่ขึ้น คอร์ปัสแคลโลซัมบางลง และความผิดปกติในซีกสมองซีกโลก อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:
กล้ามเนื้อไม่ดีและการประสานงาน
การมองเห็นและการได้ยินบกพร่อง
ลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ เช่น สันจมูกแบนหรือดวงตาที่เว้นระยะห่างกันมากเกินไป พัฒนาการล่าช้าของทักษะการเคลื่อนไหว เช่น การนั่ง ยืน และการเดิน ภาวะเพนตาจีเนียมีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ ความผิดปกตินี้สืบทอดมาในรูปแบบ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดอาการนี้ เพนทาจิเนียไม่มีวิธีรักษา แต่มีวิธีการรักษาเพื่อจัดการกับอาการ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง: ยากันชักเพื่อควบคุมอาการชัก กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงกล้ามเนื้อและการประสานงาน การบำบัดด้วยคำพูดและภาษาเพื่อแก้ไขปัญหาในการสื่อสาร กิจกรรมบำบัดเพื่อช่วยในด้านทักษะการใช้ชีวิตประจำวัน การแทรกแซงพฤติกรรมเพื่อจัดการกับความบกพร่องทางสติปัญญาและความท้าทายด้านพฤติกรรมอื่น ๆ การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่มีเพนทาจีเนียแตกต่างกันไปอย่างมาก ขึ้นอยู่กับ ความรุนแรงของอาการและการมีอยู่ของภาวะทางการแพทย์เพิ่มเติม บุคคลที่มีความผิดปกติบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรง ในขณะที่คนอื่นๆ อาจประสบปัญหาทางสติปัญญาและทางกายภาพที่สำคัญกว่า อย่างไรก็ตาม ด้วยการรักษาและการสนับสนุนที่เหมาะสม ผู้ป่วย Pentagynia จำนวนมากสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
