ทำความเข้าใจเกี่ยวกับฮีโมโกลบินโอที: ประเภท อาการ และตัวเลือกการรักษา
ฮีโมโกลบินโอทีหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตหรือโครงสร้างของฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อของร่างกาย ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง เหนื่อยล้า และอาการอื่นๆ ได้ โรคฮีโมโกลบินผิดปกติมีหลายประเภท รวมถึง: โรคเซลล์รูปเคียว: สาเหตุนี้เกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดในยีน HBB ที่เข้ารหัสหน่วยย่อยเบต้าโกลบินของฮีโมโกลบิน ส่งผลให้เกิดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว ซึ่งสามารถทำให้เกิดการอุดตันในหลอดเลือดขนาดเล็ก และนำไปสู่ภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ธาลัสซีเมีย: นี่คือกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตหน่วยย่อยอัลฟาโกลบิน ของฮีโมโกลบิน ธาลัสซีเมียเมเจอร์เป็นรูปแบบที่รุนแรงของโรคที่สามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง กระดูกผิดรูป และภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ธาลัสซีเมียไมเนอร์เป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรคที่อาจไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ การขาดกลูโคส-6-ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส (G6PD): นี่คือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตเอนไซม์ G6PD ซึ่งช่วยปกป้องเซลล์เม็ดเลือดแดงจากความเสียหายจากออกซิเดชัน . การขาด G6PD อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งเป็นการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงก่อนวัยอันควร ภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติประเภทอื่นๆ ได้แก่ ฮีโมฟีเลีย ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องในยีนของปัจจัย VIII หรือ IX และการคงอยู่ทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HPFH) ซึ่ง มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB ที่นำไปสู่การผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์แทนที่จะเป็นฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ อาการของโรคฮีโมโกลบินผิดปกติอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติและความรุนแรงของโรค อาการที่พบบ่อยได้แก่:
ภาวะโลหิตจาง: โรคฮีโมโกลบินผิดปกติอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งเป็นจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความเหนื่อยล้า อ่อนแรง และหายใจไม่สะดวก ความเหนื่อยล้า: ผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบินผิดปกติอาจรู้สึกเหนื่อยล้า ซึ่งอาจรุนแรงได้ในบางกรณี ความเจ็บปวด: โรคเคียวเซลล์อาจทำให้เกิดอาการปวดตอน ซึ่งเป็นช่วงของความเจ็บปวดอย่างรุนแรงซึ่งอาจคงอยู่นาน ชั่วโมงหรือวัน การติดเชื้อ: ภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อ โดยเฉพาะในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ ความผิดปกติของกระดูก: ธาลัสซีเมียชนิดสำคัญสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูก เช่น รูปร่างเตี้ย ขาโค้งงอ และข้อต่อขยายใหญ่
ผิวหนังและตาเหลือง (ดีซ่าน) ): โรคฮีโมโกลบินบางชนิดอาจทำให้เกิดโรคดีซ่าน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนสีของผิวหนังและดวงตาเป็นสีเหลือง เนื่องมาจากระดับบิลิรูบินในเลือดสูง การรักษาโรคฮีโมโกลบินโอทีขึ้นอยู่กับประเภทของโรคและความรุนแรงของโรค การรักษาทั่วไปบางประการ ได้แก่:
การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดสามารถช่วยเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงในร่างกายและปรับปรุงโรคโลหิตจาง การบำบัดด้วยคีเลชั่น: การบำบัดด้วยคีเลชั่นใช้เพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย ซึ่งสามารถสะสมอันเป็นผลจากบ่อยครั้ง การถ่ายเลือด ไฮดรอกซียูเรีย: ไฮดรอกซียูเรียเป็นยาที่สามารถช่วยลดความถี่ของอาการปวดในผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ การปลูกถ่ายไขกระดูก: ในบางกรณี อาจแนะนำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือโรคเคียวเซลล์ในรูปแบบรุนแรง .
การตั้งครรภ์และโรคฮีโมโกลบิน
ผู้หญิงที่มีภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติที่ตั้งครรภ์อาจเผชิญกับความท้าทายและความเสี่ยงเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น: โรคเคียวเซลล์: หญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคเคียวเซลล์อาจมีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะครรภ์เป็นพิษ รกลอกตัว และการคลอดก่อนกำหนด ธาลัสซีเมีย: ธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตร การคลอดบุตร และภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในระหว่างตั้งครรภ์ ภาวะขาด G6PD: การขาด G6PD สามารถเพิ่มความเสี่ยงของโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกในทารกแรกเกิด ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ สิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงที่มีภาวะฮีโมโกลบินผิดปกติจะต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพก่อนและระหว่างตั้งครรภ์เพื่อติดตามอาการและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ในบางกรณี อาจแนะนำให้ใช้ยาหรือการรักษาอื่นๆ เพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
