ทำความเข้าใจ Azoturia: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา

Azoturia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการประมวลผลกรดอะมิโนบางชนิด โดยเฉพาะกรดอะมิโนสายโซ่กิ่ง (BCAAs) มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ในยีน BCKDH ซึ่งเป็นรหัสของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการสลาย BCAAs ภาวะนี้มีลักษณะเป็นอาการต่างๆ รวมถึงพัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา อาการชัก และปัญหาการเผาผลาญ เช่น ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ (เลือดต่ำ น้ำตาล) และภาวะแอมโมเนียในเลือดสูง (ระดับแอมโมเนียสูง) โดยทั่วไปการวินิจฉัยโรคอะโซทูเรียในวัยเด็กหรือเด็กปฐมวัย และการรักษามักเกี่ยวข้องกับการจำกัดอาหารและอาหารเสริมเพื่อจัดการกับอาการต่างๆ ร่วมกัน ชื่อ "อะโซทูเรีย" มาจากคำภาษากรีก "อะโซเท" แปลว่า "ไนโตรเจน" และ "ยูเรีย" ความหมาย "ปัสสาวะ" นี่หมายถึงความจริงที่ว่าผู้ที่มีอาการนี้มักจะมีสารประกอบที่มีไนโตรเจนในปัสสาวะในระดับสูง ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของความผิดปกติได้