ทำความเข้าใจ Platycnemia: สาเหตุ อาการ และทางเลือกในการรักษา

Platycnemia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของโครงกระดูก โดยเฉพาะกระดูกที่ยาว โดยมีลักษณะเฉพาะคือมีรูปร่างเตี้ย ขาโค้งงอ และความผิดปกติของโครงกระดูกอื่นๆ ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PLATCN1 ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเมทริกซ์ของกระดูก