Atrichosis: การทำความเข้าใจความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก
Atrichosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อผิวหนังและเยื่อเมือก มีลักษณะเป็นแผ่นขี้ผึ้งสีขาวเล็กๆ บนผิวหนังและเยื่อเมือก ซึ่งอาจมีอาการเจ็บปวดและคันได้ ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATM ซึ่งมีหน้าที่ซ่อมแซมความเสียหายของ DNA
อาการของโรค atrichosis คืออะไร ?
อาการของโรค atrichosis อาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง และอาจรวมถึง:
* แผ่นขี้ผึ้งขนาดเล็ก สีขาว บนผิวหนังและ เยื่อเมือก
* ปวดและคันในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
* มีรอยแดงและอักเสบบริเวณแผ่นแปะ
* ผิวหนังหนาและเป็นรูพรุน * ผิวหนังแตกและแตกเป็นเสี่ยง
* ผิวหนังเปราะบางและช้ำง่าย
* เพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อที่ผิวหนัง
สาเหตุของภาวะหลอดเลือดตีบ ?หลอดเลือดตีบเกิดจากสาเหตุใด การกลายพันธุ์ของยีน ATM ซึ่งมีหน้าที่ซ่อมแซมความเสียหายของ DNA การกลายพันธุ์นำไปสู่การขาดโปรตีน ATM ซึ่งขัดขวางการทำงานปกติของกลไกการซ่อมแซม DNA ของเซลล์ ผลก็คือ เซลล์ไม่สามารถซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ได้อย่างเหมาะสม ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของแผ่นขี้ผึ้งสีขาวเล็กๆ บนผิวหนังและเยื่อเมือก . ผู้ให้บริการด้านการแพทย์จะทำการตรวจร่างกายเพื่อค้นหาลักษณะสัญญาณของอาการ เช่น รอยขี้ผึ้งสีขาวเล็กๆ บนผิวหนังและเยื่อเมือก พวกเขายังอาจสั่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและระบุการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน ATM ที่ทำให้เกิดภาวะนี้
รักษาภาวะหลอดเลือดตีบได้อย่างไร ? ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคหลอดเลือดตีบ แต่มีตัวเลือกการรักษาหลายวิธีเพื่อช่วยจัดการกับอาการ ของสภาพ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
* ครีมและขี้ผึ้งเฉพาะที่เพื่อบรรเทาอาการคันและการอักเสบ
* ยารับประทานเพื่อลดความเจ็บปวดและการอักเสบ
* การส่องไฟเพื่อปรับปรุงเนื้อผิวและลดอาการคัน
* การดูแลบาดแผลและการกำจัดเซลล์ผิวเพื่อขจัดเซลล์ผิวที่ตายแล้วและส่งเสริมการรักษา
* กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุง การเคลื่อนไหวของข้อต่อและลดความฝืด
การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะ atrichosis คืออะไร ?
การพยากรณ์โรคสำหรับภาวะ atrichosis จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและการปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อนใดๆ โดยทั่วไป อาการนี้มีแนวโน้มที่จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โดยจะมีแผ่นปะใหม่เกิดขึ้นและแผ่นที่มีอยู่จะมีขนาดและจำนวนเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตาม ด้วยการจัดการที่เหมาะสม เป็นไปได้ที่จะชะลอการลุกลามของอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบได้ แผ่นขี้ผึ้งสีขาวเล็กๆ บนผิวหนังอาจติดเชื้อได้ ทำให้เกิดรอยแดง บวม และปวด
* ปัญหาข้อต่อ: อาการนี้อาจส่งผลต่อข้อต่อ ทำให้เกิดอาการตึง ปวด และเคลื่อนไหวได้จำกัด
* ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา: มีรายงานเกี่ยวกับจอประสาทตาเสื่อม ซึ่งเป็นภาวะที่อาจทำให้สูญเสียการมองเห็นในบุคคลบางคนที่เป็นโรคหลอดเลือดตีบ โรคถอย ซึ่งหมายความว่ามีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน ATM ทั้งสองชุด ภาวะนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยแบบออโตโซม ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องสืบทอดยีนที่กลายพันธุ์สองชุด (หนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน) เพื่อพัฒนาภาวะดังกล่าว หากเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียว เด็กเหล่านั้นจะเป็นพาหะของอาการดังกล่าว แต่ไม่น่าจะแสดงอาการด้วยตนเอง
ฉันชอบวิดีโอนี้
ฉันไม่ชอบวิดีโอนี้
รายงานข้อผิดพลาดของเนื้อหา
share
