Hiểu biết về bệnh Glucosemia: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Glucosemia là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng xử lý và sử dụng glucose, một loại đường của cơ thể. Nguyên nhân là do đột biến gen mã hóa enzyme glucose-6-phosphatase, enzyme cần thiết cho sự phân hủy và sử dụng glucose trong gan.

Nếu không có glucose-6-phosphatase chức năng, glucose sẽ tích tụ trong máu và không thể hoạt động được. được chuyển hóa đúng cách. Điều này có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng, bao gồm:

* Lượng đường trong máu cao
* Huyết áp thấp
* Mệt mỏi
* Buồn nôn và nôn
* Đau bụng
* Giảm cân

Glucosemia thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp của đánh giá lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và phân tích di truyền. Điều trị chứng rối loạn này thường bao gồm việc kiểm soát lượng đường trong máu thông qua chế độ ăn uống và thuốc men, cũng như theo dõi các biến chứng tiềm ẩn như hạ đường huyết (lượng đường trong máu thấp) hoặc tăng đường huyết (lượng đường trong máu cao).

Trong một số trường hợp, glucose máu có thể liên quan đến các tình trạng bệnh lý khác. , chẳng hạn như thiếu máu tán huyết hoặc bệnh gan. Điều quan trọng là những người mắc bệnh đường huyết phải hợp tác chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ để kiểm soát tình trạng của họ và ngăn ngừa các biến chứng.