Hiểu về Anarthria: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Anarthria là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt của xương hàm dưới (xương hàm dưới). Nó thường liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như sứt môi và vòm miệng, tật đầu nhỏ và dị tật chân tay.

Tỷ lệ mắc chứng anarthria chính xác chưa được biết rõ nhưng ước tính xảy ra ở khoảng 1 trên 100.000 đến 200.000 ca sinh. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc bất kỳ giới tính hoặc sắc tộc nào.

Anarthria có thể do đột biến gen hoặc bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Turner hoặc trisomy 13. Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ.

Các triệu chứng của anarthria bao gồm:

* Không có hàm dưới (xương hàm dưới)
* Khả năng vận động của lưỡi và môi bị hạn chế
* Khó nói và phát âm từ
* Cấu trúc khuôn mặt bất thường, bao gồm hàm dưới nhỏ và hàm trên nổi bật
* Sứt môi và vòm miệng
* Đầu nhỏ (kích thước đầu nhỏ) )
* Các khuyết tật ở chi, chẳng hạn như bàn chân khoèo hoặc thiếu chi.

Điều trị chứng anarthria thường bao gồm một phương pháp tiếp cận đa ngành, bao gồm trị liệu ngôn ngữ, điều trị chỉnh nha và phẫu thuật để điều chỉnh bất kỳ bất thường nào liên quan đến khuôn mặt. Trong một số trường hợp, hàm giả có thể được sử dụng để giúp cải thiện khả năng nói và ăn uống.

Tiên lượng cho những người mắc chứng anarthria khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sự hiện diện của các bất thường bẩm sinh khác. Một số người mắc chứng anarthria có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ nhẹ, trong khi những người khác có thể bị suy giảm nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và ăn uống của họ. Tuy nhiên, với sự điều trị và hỗ trợ thích hợp, nhiều người mắc chứng anarthria có thể có cuộc sống trọn vẹn.