Hiểu về axit amin niệu: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Axit amin niệu là một rối loạn di truyền hiếm gặp do cơ thể không thể chuyển hóa đúng cách một số axit amin. Axit amin là khối xây dựng của protein và chúng đóng một vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể. Ở những người mắc bệnh tiểu axit amin, cơ thể không thể phân hủy một số axit amin nhất định, chẳng hạn như axit amin chuỗi nhánh (BCAA), điều này có thể dẫn đến sự tích tụ các chất này trong máu và nước tiểu. Các triệu chứng của bệnh tiểu axit amin có thể khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn cụ thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
* Chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ
* Co giật
* Yếu cơ và gầy mòn
* Vấn đề về thị lực
* Tăng nguy cơ sỏi thận
* Tăng nguy cơ nhiễm trùng
* Kém ăn và tăng trưởng
* Hình ảnh não bất thường

Chẩn đoán bệnh tiểu axit amin thường được thực hiện thông qua xét nghiệm kết hợp đánh giá lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và phân tích di truyền. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm đo nồng độ của một số axit amin trong máu và nước tiểu, cũng như các xét nghiệm để đánh giá chức năng thận và các quá trình khác của cơ thể. Phân tích di truyền có thể giúp xác định các đột biến di truyền cụ thể gây ra rối loạn.

Không có cách chữa trị bệnh tiểu axit amin, nhưng có sẵn các lựa chọn điều trị để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Chúng có thể bao gồm:

* Hạn chế về chế độ ăn uống: Tránh một số loại thực phẩm có nhiều axit amin bị ảnh hưởng có thể giúp giảm sự tích tụ của các chất này trong cơ thể.
* Thực phẩm bổ sung: Cung cấp cho cơ thể các chất dinh dưỡng thiết yếu mà cơ thể không thể tự sản xuất được giúp giảm bớt một số triệu chứng.
* Thuốc: Nhiều loại thuốc có thể được kê đơn để kiểm soát cơn động kinh, yếu cơ và các triệu chứng khác.
* Lọc máu: Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể cần phải lọc máu để loại bỏ axit amin dư thừa ra khỏi máu.

Tiên lượng cho từng cá nhân với axit amin niệu khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn cụ thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số dạng rối loạn có thể có tiên lượng tốt, trong khi những dạng khác có thể có tiên lượng xấu hơn. Với cách điều trị và quản lý phù hợp, nhiều người mắc bệnh tiểu axit amin có thể có cuộc sống tương đối bình thường, nhưng họ có thể cần thực hiện một số điều chỉnh lối sống nhất định và được chăm sóc y tế liên tục trong suốt cuộc đời.