Hiểu về bệnh huyết sắc tố: Các loại, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Bệnh huyết sắc tố đề cập đến một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất hoặc cấu trúc của huyết sắc tố, một loại protein trong tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô của cơ thể. Những rối loạn này có thể gây thiếu máu, mệt mỏi và các triệu chứng khác. Có một số loại bệnh huyết sắc tố, bao gồm: Bệnh hồng cầu hình liềm: Nguyên nhân là do đột biến điểm trong gen HBB mã hóa tiểu đơn vị beta-globin của huyết sắc tố. Nó dẫn đến việc sản xuất các tế bào hồng cầu hình liềm, có thể gây tắc nghẽn các mạch máu nhỏ và dẫn đến thiếu máu, nhiễm trùng và các biến chứng khác.
Thalassemia: Đây là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất các tiểu đơn vị alpha-globin của huyết sắc tố. Bệnh thalassemia thể nặng là một dạng rối loạn nghiêm trọng có thể gây thiếu máu, biến dạng xương và các biến chứng khác. Bệnh thalassemia thể nhẹ là một dạng rối loạn nhẹ hơn và có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Thiếu hụt Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất enzyme G6PD, giúp bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa . Sự thiếu hụt G6PD có thể gây ra bệnh thiếu máu tán huyết, đó là sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu. Các loại bệnh huyết sắc tố khác bao gồm bệnh máu khó đông, gây ra bởi khiếm khuyết trong gen đối với yếu tố VIII hoặc IX và sự tồn tại di truyền của huyết sắc tố thai nhi (HPFH). nguyên nhân là do đột biến gen HBB dẫn đến việc sản xuất huyết sắc tố của bào thai thay vì huyết sắc tố ở người trưởng thành.
Các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố có thể khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn cụ thể và mức độ nghiêm trọng của nó. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
Thiếu máu: Bệnh huyết sắc tố có thể gây thiếu máu, tức là số lượng hồng cầu thấp. Điều này có thể dẫn đến mệt mỏi, suy nhược và khó thở.
Mệt mỏi: Những người mắc bệnh huyết sắc tố có thể cảm thấy mệt mỏi, tình trạng này có thể nghiêm trọng trong một số trường hợp.
Đau: Bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây ra các cơn đau, là những giai đoạn đau dữ dội có thể kéo dài trong giờ hoặc ngày.
Nhiễm trùng: Bệnh huyết sắc tố có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng, đặc biệt ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Biến dạng xương: Bệnh thalassemia thể nặng có thể gây dị dạng xương, chẳng hạn như tầm vóc thấp bé, chân vòng kiềng và khớp to.
Da và mắt vàng (vàng da) ): Một số bệnh huyết sắc tố có thể gây vàng da, tức là sự đổi màu vàng của da và mắt do nồng độ bilirubin trong máu cao.
Việc điều trị bệnh huyết sắc tố phụ thuộc vào loại rối loạn cụ thể và mức độ nghiêm trọng của nó. Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:
Truyền máu: Truyền máu có thể giúp tăng số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể và cải thiện bệnh thiếu máu.
Liệu pháp thải sắt: Liệu pháp thải sắt được sử dụng để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể, lượng sắt này có thể tích tụ do sử dụng thường xuyên. truyền máu.
Hydroxyurea: Hydroxyurea là một loại thuốc có thể giúp giảm tần suất các cơn đau ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Ghép tủy xương: Trong một số trường hợp, ghép tủy xương có thể được khuyến nghị cho những người mắc bệnh thalassemia hoặc bệnh hồng cầu hình liềm nặng .
Mang thai và bệnh huyết sắc tố
Phụ nữ mắc bệnh huyết sắc tố khi mang thai có thể phải đối mặt với những thách thức và rủi ro bổ sung. Ví dụ:
Bệnh hồng cầu hình liềm: Phụ nữ mang thai mắc bệnh hồng cầu hình liềm có thể có nguy cơ cao mắc các biến chứng như tiền sản giật, bong nhau thai và sinh non.
Thalassemia: Bệnh thalassemia thể nặng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, thai chết lưu và các biến chứng khác khi mang thai. Thiếu
G6PD: Thiếu G6PD có thể làm tăng nguy cơ thiếu máu tán huyết ở trẻ sơ sinh, có thể đe dọa tính mạng. Trong một số trường hợp, thuốc hoặc các phương pháp điều trị khác có thể được khuyến nghị để giảm nguy cơ biến chứng.