Hiểu về bệnh não: Nguyên nhân, triệu chứng và tiên lượng

Bệnh não là tình trạng thai nhi hoặc trẻ sơ sinh đang phát triển thiếu một phần chính của não, đặc biệt là não, phần lớn nhất của não chịu trách nhiệm về suy nghĩ, vận động và cảm giác. Tình trạng này thường được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh và thường gây tử vong trong một thời gian ngắn sau khi sinh. Bệnh não là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp xảy ra ở khoảng 1 trên 10.000 ca sinh. Nguyên nhân là do đột biến gen hoặc ống thần kinh không thể đóng đúng cách trong quá trình phát triển của thai nhi. Nguyên nhân chính xác của bệnh thiếu não không phải lúc nào cũng được biết, nhưng nó có thể liên quan đến các hội chứng di truyền hoặc bất thường về nhiễm sắc thể khác.
Các triệu chứng của bệnh thiếu não khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, nhưng chúng thường bao gồm:
* Thiếu một phần chính của não não
* Không có bán cầu não (hai phần lớn nhất của não)
* Tiểu não kém phát triển (phần não chịu trách nhiệm về sự phối hợp và cân bằng)
* Xương sọ không có hoặc bị biến dạng
* Các khuyết tật trên khuôn mặt như mắt nhỏ, không có mũi hoặc một hàm biến dạng
* Não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não)
* Co giật
* Trương lực cơ và phản xạ kém
* Không phản ứng với các kích thích

Không có cách điều trị bệnh não vô não và tiên lượng thường kém. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh này không thể sống sót sau vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh. Trong một số trường hợp, cha mẹ có thể lựa chọn chấm dứt thai kỳ nếu tình trạng bệnh được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, một số gia đình có thể chọn mang thai đến đủ tháng và chăm sóc thoải mái cho con họ sau khi sinh.

Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh vô não là một tình trạng hiếm gặp và nghiêm trọng, và nó không phải là kết quả của bất kỳ hành động hay quyết định nào của gia đình. cha mẹ. Đó là một đột biến gen ngẫu nhiên có thể xảy ra ở bất kỳ thai kỳ nào, bất kể nền tảng hoặc lối sống của cha mẹ.