Hiểu về bệnh nhiễm axit methylmalonic (MCADD): Triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

MCADD là viết tắt của bệnh nhiễm axit Methylmalonic, còn được gọi là thiếu hụt Methylmalonyl-CoA decarboxylase. Đây là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng phân hủy một số axit amin nhất định của cơ thể.

Q: Các triệu chứng của MCADD là gì?

Các triệu chứng của MCADD có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:

* Ăn kém và tăng cân khi còn nhỏ
* Nôn mửa và tiêu chảy
* Đau bụng và chướng bụng
* Mệt mỏi và thờ ơ
* Chậm phát triển và khuyết tật học tập
* Co giật
* Hôn mê

Q: MCADD được chẩn đoán như thế nào?

MCADD thường được chẩn đoán thông qua sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và phân tích di truyền. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm:

* Xét nghiệm máu để đo mức độ của một số axit amin và các chất khác trong cơ thể
* Xét nghiệm nước tiểu để đo mức độ của một số chất trong nước tiểu
* Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến trong gen mã hóa methylmalonyl -CoA decarboxylase enzyme

Q: MCADD được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị MCADD, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:

* Hạn chế chế độ ăn uống để hạn chế ăn vào một số axit amin
* Thực phẩm bổ sung để đảm bảo đủ dinh dưỡng
* Thuốc để kiểm soát cơn động kinh và các triệu chứng khác
* Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường xuyên theo dõi để kiểm tra các dấu hiệu biến chứng

Q: Tiên lượng cho từng cá nhân là gì với MCADD?

Tiên lượng cho những người mắc MCADD khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn và sự hiện diện của bất kỳ biến chứng nào. Một số người mắc MCADD có thể có các triệu chứng nhẹ và chất lượng cuộc sống tốt, trong khi những người khác có thể gặp các triệu chứng nghiêm trọng hơn và tiên lượng xấu hơn. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể giúp cải thiện kết quả cho những người mắc MCADD.