Hiểu về bệnh Pyrotheria: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Pyrotheria là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra một loạt triệu chứng, bao gồm co giật, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ. Nó còn được gọi là bệnh động kinh giật cơ tiến triển loại 1B (EPM1B) hoặc PME1B.

Tình trạng này xảy ra do đột biến gen EPM2A, mã hóa cho một loại protein gọi là epsilon-protocadherin. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và duy trì tế bào thần kinh trong não. Khi gen EPM2A bị đột biến, nó có thể dẫn đến thoái hóa tế bào thần kinh và mất chức năng não bình thường.

Pyrotheria thường biểu hiện rõ ràng ở thời thơ ấu, từ 2 đến 10 tuổi. Các triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:

* Co giật: Bệnh nhân sốt rét thường bị co giật, khó kiểm soát bằng thuốc.
* Chậm phát triển: Trẻ mắc bệnh sốt rét có thể bị chậm đạt được các mốc phát triển, chẳng hạn như ngồi, đi lại , và nói chuyện.
* thiểu năng trí tuệ: Một số người mắc bệnh sốt nhiệt có thể bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
* Giật cơ: Bệnh nhân sốt nhiệt thường bị giật cơ, đó là những cơn giật hoặc co giật cơ đột ngột, không tự chủ.
* Thất điều: Một số người mắc bệnh sốt nhiệt có thể trải qua chứng mất điều hòa, tức là mất khả năng phối hợp và thăng bằng.
* Các vấn đề về thị lực: Bệnh nhân sốt nhiệt có thể gặp các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như mờ mắt hoặc khó nhận biết độ sâu.

Hiện tại không có cách chữa trị chứng sốt nhiệt, nhưng thuốc và các liệu pháp khác có thể giúp kiểm soát tình trạng này triệu chứng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ vùng não bị ảnh hưởng. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực phát triển các phương pháp điều trị mới cho bệnh sốt nhiệt, bao gồm liệu pháp gen và liệu pháp tế bào gốc. Với sự quản lý và hỗ trợ thích hợp, những người mắc bệnh sốt rét có thể có cuộc sống trọn vẹn.