Hiểu về bệnh suy nhược: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Suy nhược là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây yếu cơ, co giật và các triệu chứng khác. Nó còn được gọi là múa giật di truyền lành tính hoặc BHC.
Nguyên nhân chính xác của tình trạng suy nhược vẫn chưa được hiểu đầy đủ nhưng nó được cho là có liên quan đến sự mất cân bằng của các chất dẫn truyền thần kinh trong não, chẳng hạn như acetylcholine và axit gamma-aminobutyric (GABA). Tình trạng này thường ảnh hưởng đến người lớn trong độ tuổi từ 20 đến 50, mặc dù đôi khi nó có thể xảy ra ở trẻ em.
Các triệu chứng suy nhược có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:
Yếu cơ, đặc biệt là ở cánh tay và chân
Co giật hoặc co thắt cơ bắp
Các cử động không chủ ý, chẳng hạn như run hoặc giật
Khả năng phối hợp và giữ thăng bằng kém
Nói ngọng hoặc khó nói
Khó nuốt
Tư thế hoặc vị trí bất thường của cơ thể
Suy nhược có thể khó chẩn đoán vì nó có thể giống với các tình trạng khác như bệnh Parkinson hoặc bệnh Huntington. Bác sĩ có thể thực hiện một loạt xét nghiệm, bao gồm đo điện cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền, để loại trừ các tình trạng khác và xác nhận chẩn đoán.
Không có cách chữa trị chứng suy nhược, nhưng các phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:
Các loại thuốc như thuốc kháng cholinergic, thuốc đối kháng dopamine và thuốc benzodiazepin để giảm co thắt và run cơ
Vật lý trị liệu để cải thiện sức mạnh và sự phối hợp của cơ bắp
Liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng giao tiếp
Liệu pháp lao động để hỗ trợ các hoạt động hàng ngày
Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được khuyến nghị để giảm các triệu chứng hoặc điều chỉnh những bất thường về mặt giải phẫu.
Mặc dù tình trạng suy nhược có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của một người, nhưng nhiều người mắc bệnh này vẫn có thể có một cuộc sống năng động và trọn vẹn nếu được điều trị và hỗ trợ thích hợp.