Hiểu về bệnh Trochocephalia: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Trochocephalia là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là đầu bị biến dạng, điển hình là hộp sọ ngắn và rộng, trán nổi bật và đôi mắt cách đều nhau. Tên "trochocephalia" xuất phát từ các từ tiếng Hy Lạp "trochē," có nghĩa là "uốn cong" hoặc "xoắn" và "kephale," có nghĩa là "đầu".

Tình trạng này xảy ra do sự phát triển bất thường của não và hộp sọ trong thời kỳ bào thai, và có thể liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác như não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não) và tật nứt đốt sống (một loại khuyết tật tủy sống). Trochocephalia có thể xảy ra ở cả nam và nữ và thường được chẩn đoán khi sinh hoặc ngay sau đó. Điều trị bệnh trochocephalia thường bao gồm việc kiểm soát mọi tình trạng liên quan, chẳng hạn như não úng thủy và có thể bao gồm phẫu thuật để điều chỉnh dị tật. Tiên lượng cho những người mắc bệnh trochocephalia khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sự hiện diện của các dị thường khác, nhưng nhìn chung, tình trạng này không nguy hiểm đến tính mạng và nhiều người mắc bệnh trochocephalia có cuộc sống năng động và trọn vẹn.