Hiểu về Cyclocephaly: Nguyên nhân, chẩn đoán và cách quản lý

Cyclocephaly là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là hộp sọ hình tròn hoặc hình bầu dục. Nguyên nhân là do sự phát triển bất thường của ống thần kinh và xương sọ trong quá trình phát triển của thai nhi. Tình trạng này có thể liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như tật đầu nhỏ, não úng thủy và dị tật khuôn mặt.

Tỷ lệ mắc bệnh đầu cyclo chính xác chưa được biết rõ nhưng ước tính xảy ra ở khoảng 1 trên 1 triệu ca sinh. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc bất kỳ giới tính hoặc sắc tộc nào.

Cyclocephaly có thể được chẩn đoán trong quá trình phát triển của thai nhi bằng cách sử dụng siêu âm và sau khi sinh bằng các nghiên cứu hình ảnh như quét CT hoặc MRI. Tình trạng này thường được chẩn đoán trong vài tháng đầu đời, khi hình dạng hộp sọ trở nên rõ ràng hơn.

Không có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào cho bệnh cyclocephaly và việc kiểm soát tình trạng này phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản và các bất thường liên quan. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để giảm áp lực lên não hoặc để điều chỉnh tình trạng dị dạng khuôn mặt. Liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ cũng có thể cần thiết để giúp những người mắc bệnh cyclocephaly giao tiếp hiệu quả.

Tiên lượng cho những người mắc bệnh cyclocephaly khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sự hiện diện của bất kỳ dị thường liên quan nào. Một số người mắc bệnh nhẹ có thể có chất lượng cuộc sống tốt, trong khi những người khác có thể bị khuyết tật về nhận thức và thể chất. Với sự quản lý và hỗ trợ phù hợp, nhiều người mắc bệnh cyclocephaly có thể có cuộc sống trọn vẹn.