Tìm hiểu bệnh Anthracemia: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Bệnh thiếu máu là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến việc sản xuất huyết sắc tố, là loại protein trong tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô của cơ thể. Rối loạn này xảy ra do đột biến gen HBB, mã hóa tiểu đơn vị beta-globin của huyết sắc tố.

Bệnh thiếu máu được đặc trưng bởi sự thiếu hụt huyết sắc tố và giảm số lượng hồng cầu trong cơ thể. Điều này có thể dẫn đến thiếu máu, mệt mỏi, suy nhược và khó thở. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh than có thể gây vàng da, lá lách to và tăng nguy cơ nhiễm trùng.

Có một số loại bệnh than, bao gồm:

* Sự tồn tại di truyền của huyết sắc tố thai nhi (HPFH), gây ra bởi đột biến gen HBB ngăn chặn việc sản xuất gamma-globin, một loại huyết sắc tố được tìm thấy trong máu thai nhi.
* Bệnh thalassemia, gây ra bởi đột biến gen HBB ảnh hưởng đến việc sản xuất alpha-globin, một tiểu đơn vị khác của huyết sắc tố.
* Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm , nguyên nhân là do đột biến gen HBB dẫn đến sản sinh ra huyết sắc tố bất thường gọi là huyết sắc tố S.

Bệnh thiếu máu có thể được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu đo nồng độ huyết sắc tố và hồng cầu trong cơ thể. Điều trị bệnh thiếu máu tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn và có thể bao gồm truyền máu, bổ sung axit folic và thuốc để giảm sản xuất huyết sắc tố bất thường. Trong một số trường hợp, ghép tủy xương có thể cần thiết.