Tìm hiểu bệnh Derencephalocele: Nguyên nhân, chẩn đoán và lựa chọn điều trị

Derencephalocele là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến não và hộp sọ. Nó được đặc trưng bởi sự nhô ra của mô não thông qua một khiếm khuyết trong hộp sọ, có thể đi kèm với các bất thường khác như não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não) hoặc hemivertebrae (một đốt sống bị tách rời).

Nguyên nhân chính xác của bệnh thoát vị não chưa được biết rõ , nhưng nó được cho là có liên quan đến đột biến gen hoặc yếu tố môi trường trong quá trình phát triển của thai nhi. Nó thường được chẩn đoán trong khi mang thai thông qua siêu âm hoặc sau khi sinh thông qua các xét nghiệm hình ảnh như chụp CT hoặc MRI. Việc điều trị chứng thoát vị não phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và có thể bao gồm phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết trong hộp sọ và giảm áp lực lên não, cũng như các biện pháp can thiệp khác để giải quyết mọi bất thường liên quan. Trong một số trường hợp, derencephalocele có thể liên quan đến các dị tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác, chẳng hạn như khuyết tật ống thần kinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

Nhìn chung, derencephalocele là một tình trạng hiếm gặp và phức tạp cần được đánh giá và quản lý cẩn thận bởi một nhóm chuyên gia, bao gồm bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ nhi khoa, và các nhà di truyền học. Nếu được điều trị thích hợp, nhiều trẻ mắc bệnh thoát vị não có thể có cuộc sống bình thường, nhưng tình trạng này có thể cần được theo dõi và quản lý liên tục trong suốt cuộc đời của chúng.