Tìm hiểu bệnh Erythropoia: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Erythroopia là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt và gây giảm thị lực. Nó được đặc trưng bởi sự thoái hóa của võng mạc, là lớp mô ở phía sau mắt cảm nhận ánh sáng và gửi tín hiệu thị giác đến não. Sự thoái hóa của võng mạc dẫn đến mất thị lực tiến triển, thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Erythropia là do đột biến gen RPE65, mã hóa cho một loại enzyme gọi là biểu mô sắc tố võng mạc 65 (RPE65). Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong chu kỳ thị giác, đó là quá trình tái tạo các sắc tố thị giác ở võng mạc. Nếu không có RPE65 chức năng, các sắc tố thị giác không thể được tái tạo, dẫn đến mất thị lực dần dần.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến và độ tuổi khởi phát. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

* Mờ mắt
* Khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu
* Nhạy cảm với ánh sáng
* Giảm tầm nhìn ngoại vi
* Điểm mù ở tầm nhìn trung tâm

Erythropoia thường được chẩn đoán thông qua khám mắt toàn diện, có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh như chụp cắt lớp mạch lạc quang học (OCT) ) và điện não đồ (ERG). Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán và xác định đột biến cụ thể gây ra tình trạng này.

Hiện tại không có cách chữa trị bệnh hồng cầu, nhưng có một số lựa chọn điều trị có sẵn để kiểm soát các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Chúng có thể bao gồm:

* Kính hoặc kính áp tròng để điều chỉnh tật khúc xạ
* Thấu kính màu để giảm độ chói và cải thiện độ nhạy tương phản
* Thuốc chống viêm để giảm viêm trong mắt
* Bổ sung vitamin A để hỗ trợ sức khỏe của võng mạc
* Liệu pháp quang động để hỗ trợ bảo vệ võng mạc khỏi bị tổn thương do ánh sáng

Điều quan trọng là những người mắc bệnh hồng cầu phải được khám mắt thường xuyên để theo dõi thị lực và điều chỉnh kế hoạch điều trị nếu cần. Với cách quản lý phù hợp, nhiều người mắc bệnh hồng cầu có thể duy trì thị lực tốt và có cuộc sống năng động.