Tìm hiểu bệnh hồng cầu: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Bệnh hồng cầu là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến việc sản xuất huyết sắc tố, là loại protein trong tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô của cơ thể. Những người bị bệnh hồng cầu bị thiếu hụt globin, một trong những thành phần của huyết sắc tố, có thể dẫn đến thiếu máu, mệt mỏi và các vấn đề sức khỏe khác.

Erythremia là do đột biến gen GYPA hoặc GYPB, chịu trách nhiệm sản xuất protein globin. Những đột biến này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc có thể xảy ra một cách tự phát. Rối loạn này thường được chẩn đoán khi còn nhỏ và việc điều trị có thể bao gồm truyền máu, bổ sung axit folic và các loại thuốc khác để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Một số triệu chứng của ban đỏ bao gồm:

* Mệt mỏi và suy nhược
* Khó thở
* Da nhợt nhạt
* Vàng da và mắt (vàng da)
* Lá lách to
* Tăng nguy cơ nhiễm trùng

Nếu bạn nghi ngờ rằng mình hoặc con bạn có thể bị ban đỏ, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được chẩn đoán và điều trị thích hợp. Xét nghiệm máu có thể xác nhận sự hiện diện của chứng rối loạn và xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến cụ thể gây ra tình trạng này. Với cách quản lý phù hợp, những người mắc bệnh hồng cầu có thể có cuộc sống năng động và trọn vẹn.