Tìm hiểu bệnh lùn Achondroplastic: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị
Achondroplasia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương, dẫn đến tầm vóc thấp bé và các đặc điểm thể chất đặc trưng. Đây là dạng lùn chân tay ngắn phổ biến nhất.
Những người mắc chứng loạn sản sụn thường có thân hình ngắn, tay và chân ngắn, đầu to với trán nổi bật và hàm dưới nhỏ. Họ cũng có thể gặp các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như hẹp cột sống (hẹp cột sống), ngưng thở khi ngủ và đau khớp.
Achondroplasia là do đột biến gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3), có vai trò điều hòa tăng trưởng xương. Đột biến dẫn đến đường dẫn tín hiệu hoạt động quá mức gây ra sự phát triển xương quá mức ở các xương dài của cánh tay và chân, nhưng không xảy ra ở thân. Kết quả là, xương ở cánh tay và chân trở nên biến dạng và ngắn lại, dẫn đến các đặc điểm thể chất đặc trưng của chứng loạn sản sụn. Không có cách chữa trị chứng loạn sản sụn, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát một số vấn đề sức khỏe liên quan. Ví dụ, phẫu thuật cột sống có thể được khuyến nghị để giảm áp lực lên cột sống và vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng vận động và sức mạnh của khớp. Ngoài ra, nhiều người mắc chứng loạn sản sụn có cuộc sống viên mãn và có thể tham gia vào nhiều hoạt động cũng như theo đuổi mục tiêu của mình. Bệnh lùn Achondroplastic là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 ca sinh trên toàn thế giới. Nó thường được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ một bản sao của gen đột biến cũng đủ gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể do đột biến tự phát xảy ra mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Có một số loại bệnh lùn khác có thể do các đột biến gen hoặc yếu tố môi trường khác nhau gây ra. Ví dụ, chứng loạn sản diastrophic là một loại bệnh lùn ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương, nhưng nó có các đặc điểm thể chất và vấn đề sức khỏe khác với chứng loạn sản sụn. Các loại bệnh lùn khác có thể do bất thường về nhiễm sắc thể hoặc các đột biến di truyền khác gây ra.
Tóm lại, bệnh lùn achondroplastic là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của sụn và xương, dẫn đến tầm vóc thấp bé và các đặc điểm thể chất đặc trưng. Mặc dù không có cách chữa trị tình trạng này nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát một số vấn đề sức khỏe liên quan và nhiều người mắc chứng loạn sản sụn có cuộc sống viên mãn.
Tôi thích video này
Tôi không thích video này
Báo cáo lỗi nội dung
Chia sẻ
