Tìm hiểu bệnh Myelophthisosis: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Bệnh tủy xương là một chứng rối loạn máu hiếm gặp, tiến triển và đe dọa tính mạng, ảnh hưởng đến tủy xương. Nó được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành được gọi là vụ nổ trong tủy xương, dẫn đến giảm sản xuất các tế bào hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu bình thường khỏe mạnh.
Thuật ngữ "myelophthisis" xuất phát từ tiếng Hy Lạp từ "myelos" nghĩa là "tủy" và "phthisis" nghĩa là "lãng phí". Rối loạn này còn được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) trong giai đoạn bùng phát.
Các triệu chứng của bệnh suy tủy là gì?
Các triệu chứng của bệnh suy tủy có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn, nhưng chúng có thể bao gồm:
Mệt mỏi và suy nhược
Dễ bị bầm tím và chảy máu do đến số lượng tiểu cầu thấp
Nhiễm trùng thường xuyên do số lượng bạch cầu thấp
Đau ở xương hoặc khớp
Sưng lách
Vàng da và mắt (vàng da) do rối loạn chức năng gan
Sụt cân và chán ăn
Đổ mồ hôi ban đêm và sốt
Nguyên nhân gây ra bệnh tủy xương?
Nguyên nhân chính xác của bệnh suy tủy không được biết rõ, nhưng người ta tin rằng nó có liên quan đến đột biến gen xảy ra trong DNA của các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành. Những đột biến này có thể dẫn đến sự phát triển tế bào không kiểm soát được và sự tích tụ các vụ nổ trong tủy xương. Trong một số trường hợp, bệnh tủy xương có thể được kích hoạt do tiếp xúc với một số hóa chất hoặc xạ trị. Nó cũng phổ biến hơn ở những người có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn máu.
Bệnh suy tủy được chẩn đoán như thế nào? Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
Xét nghiệm máu để đo mức hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu trong máu
Sinh thiết tủy xương để kiểm tra tủy xương xem có tế bào bất thường
Xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong DNA của các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành
Nghiên cứu hình ảnh như vậy như chụp X-quang hoặc chụp CT để đánh giá kích thước của lá lách và gan. Bệnh suy tủy được điều trị như thế nào? Điều trị bệnh suy tủy thường bao gồm sự kết hợp giữa hóa trị, xạ trị và trong một số trường hợp là ghép tủy xương. Mục tiêu của việc điều trị là giảm số lượng tế bào blast trong tủy xương và tăng sản xuất các tế bào hồng cầu, tiểu cầu và bạch cầu khỏe mạnh.
Các loại thuốc hóa trị thường được sử dụng để điều trị bệnh tủy xương bao gồm:
Imatinib (Gleevec)
Dasatinib (Sprycel)
Nelarabine (Arranon)
Cytarabine (Ara-C)
Methotrexate
6-Mercaptopurine (6-MP)
Xạ trị có thể được sử dụng để thu nhỏ lá lách và gan sưng tấy, có thể giúp giảm các triệu chứng như đau và khó thở.
Ghép tủy xương là một thủ tục trong đó các tế bào tủy xương khỏe mạnh được lấy từ người hiến tặng và cấy ghép vào bệnh nhân để thay thế tủy xương bị tổn thương. Thủ tục này thường được dành riêng cho những bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp điều trị khác hoặc những người bị biến chứng nghiêm trọng của chứng rối loạn. Tiên lượng của bệnh suy tủy là gì? Nhìn chung, tiên lượng xấu đối với những bệnh nhân không đáp ứng với điều trị hoặc bị biến chứng nặng như suy gan hoặc nhiễm trùng. Tuy nhiên, với phương pháp điều trị thích hợp, một số bệnh nhân có thể thuyên giảm lâu dài và có chất lượng cuộc sống tốt. Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh suy tủy là một chứng rối loạn hiếm gặp và có rất ít nghiên cứu về nguyên nhân cũng như kết quả điều trị của nó. Kết quả là, việc dự đoán tiên lượng cho từng bệnh nhân có thể là một thách thức.