Tìm hiểu bệnh não: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Anencephalia là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt của một phần chính của não, đặc biệt là não. Đây là một dạng khuyết tật ống thần kinh nghiêm trọng xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.
Thuật ngữ "anencephalia" xuất phát từ tiếng Hy Lạp "ana" có nghĩa là "không có" và "encephala" có nghĩa là "não". Tình trạng này còn được gọi là "sự vắng mặt của bán cầu não".
Anencephalia có thể do nhiều yếu tố di truyền hoặc môi trường gây ra, bao gồm:
1. Đột biến gen: Một số trường hợp mắc bệnh thiếu não có liên quan đến đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của não.
2. Yếu tố môi trường: Việc tiếp xúc với một số hóa chất hoặc vi rút khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh não.
3. Sức khỏe bà mẹ: Phụ nữ mắc một số bệnh lý nhất định, chẳng hạn như tiểu đường hoặc tăng huyết áp, có thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh não cao hơn.
4. Bất thường về nhiễm sắc thể: Một số trường hợp bệnh vô não có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 13 hoặc trisomy 18.
Các triệu chứng của bệnh vô não có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, nhưng có thể bao gồm:
1. Sự vắng mặt của bán cầu não: Đặc điểm đặc trưng nhất của bệnh vô não là sự vắng mặt của bán cầu não, là hai phần lớn nhất của não.
2. Tiểu não nhỏ hoặc không có: Tiểu não, chịu trách nhiệm điều phối các cử động và duy trì sự cân bằng, có thể nhỏ hoặc không có ở những người mắc bệnh não.
3. Những bất thường ở thân não: Thân não, cơ quan điều khiển các chức năng sống cơ bản như thở, nhịp tim và huyết áp, có thể phát triển bất thường ở những người mắc chứng bệnh não.
4. Biến dạng khuôn mặt: Những người mắc bệnh não có thể bị dị tật trên khuôn mặt, chẳng hạn như đầu nhỏ hoặc dị dạng, hai mắt cách nhau rộng hoặc sống mũi phẳng.
5. Các vấn đề về thần kinh: Chứng mất não có thể dẫn đến một loạt các vấn đề về thần kinh, bao gồm co giật, chậm phát triển và khó vận động và phối hợp.
6. Mất thị lực và thính giác: Những người bị bệnh não có thể bị mất thị lực và thính giác do không có bán cầu não.
7. Khó ăn và khó thở: Bệnh não có thể gây khó ăn và khó thở, có thể phải sử dụng máy thở hoặc ống thông dạ dày.
8. Tuổi thọ bị rút ngắn: Thật không may, những người mắc bệnh thiếu não thường có tuổi thọ ngắn hơn và có thể qua đời trong vài năm đầu đời. Không có cách chữa trị bệnh thiếu não và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng. Điều này có thể bao gồm:
1. Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để kiểm soát cơn động kinh, giảm viêm và kiểm soát các triệu chứng khác liên quan đến bệnh não.
2. Phẫu thuật: Có thể cần phải can thiệp bằng phẫu thuật để điều chỉnh các biến dạng trên khuôn mặt hoặc đặt máy thở hoặc ống thông dạ dày.
3. Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể hữu ích trong việc cải thiện khả năng vận động và phối hợp ở những người mắc bệnh não.
4. Liệu pháp nghề nghiệp: Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp những người mắc bệnh não học những cách mới để thực hiện các hoạt động hàng ngày và duy trì sự độc lập.
5. Trị liệu ngôn ngữ: Trị liệu ngôn ngữ có thể cần thiết để giải quyết những khó khăn trong giao tiếp và các vấn đề về nuốt.
6. Hỗ trợ tâm lý: Chứng mất não có thể có tác động đáng kể về mặt cảm xúc đối với các gia đình và hỗ trợ tâm lý rất quan trọng để đối phó với những thách thức trong việc chăm sóc một cá nhân bị ảnh hưởng.
Tóm lại, bệnh vô não là một chứng rối loạn bẩm sinh nghiêm trọng và hiếm gặp được đặc trưng bởi sự vắng mặt của não. bán cầu. Mặc dù không có cách chữa trị cho tình trạng này nhưng việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế phù hợp, những người mắc chứng bệnh não có thể có cuộc sống trọn vẹn bất chấp những thách thức của họ.