Tìm hiểu bệnh Platycnemia: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị
Platycnemia là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của bộ xương, đặc biệt là xương dài. Nó được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn, chân vòng kiềng và các bất thường về xương khác. Tình trạng này xảy ra do đột biến gen PLATCN1, gen này mã hóa một loại protein liên quan đến sự hình thành chất nền xương.



