Tìm hiểu bệnh Trochocephaly: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Trochocephaly là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp được đặc trưng bởi hình dạng đầu bất thường, điển hình là do sự hợp nhất không hoàn chỉnh của xương sọ trong quá trình phát triển của thai nhi. Thuật ngữ "trochocephaly" xuất phát từ các từ tiếng Hy Lạp "trochē," có nghĩa là "xoay hoặc xoắn" và "kephale," có nghĩa là "đầu".

Những người mắc bệnh trochocephaly có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm:

* Đầu có hình dạng bất thường , có thể kéo dài hoặc dẹt ở một bên
* Khả năng cử động ở cổ bị hạn chế
* Khó nuốt hoặc ăn
* Các vấn đề về hô hấp
* Chậm phát triển hoặc thiểu năng trí tuệ
* Các vấn đề về thị lực
* Mất thính lực

Trochocephaly có thể do nhiều loại đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể , cũng như do tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hóa chất trong thời kỳ mang thai. Trong một số trường hợp, tình trạng này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Điều trị bệnh đầu đuôi thường bao gồm sự kết hợp giữa vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ để giúp cải thiện phạm vi chuyển động, sức mạnh và chức năng nhận thức. Trong những trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh hình dạng đầu bất thường hoặc để giảm bớt các vấn đề về hô hấp hoặc nuốt.