Tìm hiểu hội chứng Alpers: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Hội chứng Alpers là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não và hệ thần kinh. Nguyên nhân là do đột biến gen PHF8, gen chịu trách nhiệm điều chỉnh sự biểu hiện của các gen liên quan đến sự phát triển thần kinh.

Các triệu chứng của hội chứng Alpers thường trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu và có thể bao gồm:

* Chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ
* Động kinh và động kinh
* Trương lực và khả năng phối hợp cơ kém
* Mất thị lực và thính giác
* Hành vi giống tự kỷ
* Tăng nguy cơ nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác

Không có cách chữa trị hội chứng Alpers và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc để kiểm soát cơn động kinh, vật lý trị liệu để cải thiện trương lực và sự phối hợp của cơ cũng như liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ để giải quyết các khó khăn trong giao tiếp. Trong một số trường hợp, ghép tủy xương có thể được khuyến nghị để giảm nguy cơ nhiễm trùng.

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Alpers nói chung là kém và nhiều người không thể sống sót sau thời thơ ấu. Tuy nhiên, với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế phù hợp, một số người mắc bệnh này có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí lâu hơn.