Tìm hiểu hội chứng Larsen: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Hội chứng Larsen, còn được gọi là bệnh tạo xương bất toàn (OI), là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất collagen của cơ thể, một loại protein mang lại sức mạnh và cấu trúc cho da, xương và các mô khác. Những người mắc hội chứng Larsen có xương giòn, dễ bị gãy xương, đặc biệt là ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Tình trạng này cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như yếu cơ, khớp lỏng lẻo và các vấn đề về thị lực. Không có cách chữa trị hội chứng Larsen, nhưng việc điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu, nẹp hoặc chỉnh hình để hỗ trợ các cơ và xương bị yếu, dùng thuốc để kiểm soát cơn đau và viêm cũng như phẫu thuật để chữa gãy xương hoặc các chấn thương khác. Trong một số trường hợp, việc cấy ghép tế bào gốc có thể được khuyến nghị để thay thế các tế bào bị tổn thương bằng các tế bào khỏe mạnh. Hội chứng Larsen là do đột biến ở một trong một số gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Tình trạng này có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc có thể xảy ra một cách tự phát do một đột biến mới. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 đến 1 trên 50.000 người trên toàn thế giới.

Trong khi hội chứng Larsen có thể gặp những thách thức đáng kể về thể chất và tinh thần, nhiều người mắc bệnh này vẫn có cuộc sống năng động và trọn vẹn nếu được quản lý và hỗ trợ thích hợp. Với những tiến bộ trong công nghệ y tế và nghiên cứu đang diễn ra, có hy vọng về các phương pháp điều trị được cải thiện và thậm chí có khả năng chữa khỏi bệnh trong tương lai.