Tìm hiểu Hội chứng Rett: Nguyên nhân, Triệu chứng và Lựa chọn Điều trị

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến não và gây ra một loạt các vấn đề về thể chất, trí tuệ và hành vi. Nó được đặt theo tên của Tiến sĩ Andreas Rett, một bác sĩ người Áo, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1983. Hội chứng Rett là do đột biến gen MECP2, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Gen này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của tế bào thần kinh trong não. Các đột biến dẫn đến những thay đổi trong cách não xử lý thông tin, dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Rett.
Các triệu chứng của hội chứng Rett có thể khác nhau tùy theo từng người, nhưng chúng thường bao gồm:
* Chậm phát triển thể chất, chẳng hạn như chậm ngồi , đứng và đi lại
* Khuyết tật trí tuệ
* Co giật
* Phối hợp và trương lực cơ kém
* Các hành vi giống tự kỷ, chẳng hạn như khó tương tác và giao tiếp xã hội
* Rối loạn giấc ngủ
* Các vấn đề về hô hấp
* Các vấn đề về đường tiêu hóa
* Các vấn đề về thị giác và thính giác

Không có cách chữa trị hội chứng Rett , nhưng có nhiều phương pháp điều trị có sẵn để giúp kiểm soát các triệu chứng. Chúng có thể bao gồm:

* Vật lý trị liệu để cải thiện trương lực và khả năng phối hợp của cơ
* Trị liệu nghề nghiệp để hỗ trợ các hoạt động hàng ngày
* Trị liệu ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng giao tiếp
* Thuốc để kiểm soát cơn động kinh và các triệu chứng khác
* Trị liệu hành vi để giải quyết các hành vi giống tự kỷ

Hội chứng Rett là một trường hợp hiếm gặp tình trạng này, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 bé gái sinh ra mỗi năm. Bệnh này phổ biến ở nữ giới hơn nam giới vì các đột biến gây ra tình trạng này thường được di truyền từ mẹ. Không rõ nguyên nhân gây ra đột biến, nhưng chúng có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Có nghiên cứu đang diễn ra về nguyên nhân và cách điều trị hội chứng Rett, đồng thời một số tổ chức cung cấp hỗ trợ và nguồn lực cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Với sự hỗ trợ và điều trị thích hợp, nhiều người mắc hội chứng Rett có thể có được cuộc sống trọn vẹn bất chấp những thách thức của họ.