Tìm hiểu hội chứng Seckel: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Seckel là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển của não và hệ thần kinh. Nó được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng, bao gồm thiểu năng trí tuệ, co giật và các bất thường về thể chất như đầu nhỏ (đầu nhỏ) và dị dạng khuôn mặt (hình dạng bất thường của khuôn mặt). Hội chứng

Seckel là do đột biến gen SLC25A22 gây ra. mã hóa cho một loại protein tham gia vận chuyển axit amin trong tế bào. Rối loạn này được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến (một từ cha và mẹ) để phát triển tình trạng này.

Không có cách chữa trị hội chứng Seckel và việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc để kiểm soát cơn động kinh, vật lý trị liệu để cải thiện kỹ năng vận động và liệu pháp ngôn ngữ và ngôn ngữ để hỗ trợ giao tiếp. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh các bất thường về thể chất như não úng thủy (tích tụ chất lỏng trong não).

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Seckel nói chung là kém và nhiều người không thể sống sót sau thời thơ ấu. Tuy nhiên, với sự chăm sóc và hỗ trợ y tế phù hợp, một số người mắc bệnh này có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí lâu hơn. Điều quan trọng là các gia đình phải hợp tác chặt chẽ với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để đảm bảo rằng con họ nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ tốt nhất có thể.