Tìm hiểu về Azoturia: Nguyên nhân, triệu chứng và lựa chọn điều trị

Azoturia là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng xử lý một số axit amin nhất định của cơ thể, đặc biệt là các axit amin chuỗi nhánh (BCAA). Nguyên nhân là do đột biến gen BCKDH, mã hóa một loại enzyme liên quan đến sự phân hủy BCAA.

Tình trạng này được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng, bao gồm chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co giật và các vấn đề về trao đổi chất như hạ đường huyết (hạ đường huyết). đường) và tăng amoniac máu (nồng độ amoniac tăng cao). Azoturia thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và việc điều trị thường bao gồm sự kết hợp giữa hạn chế chế độ ăn uống và bổ sung để kiểm soát các triệu chứng.

Tên "azoturia" xuất phát từ tiếng Hy Lạp "azoturia", có nghĩa là "nitơ" và "nước tiểu". có nghĩa là "nước tiểu." Điều này đề cập đến thực tế là những người mắc bệnh này thường có lượng hợp chất chứa nitơ cao trong nước tiểu, đây có thể là dấu hiệu của chứng rối loạn.