Tìm hiểu về Cryptophthalmos: Một chứng rối loạn mắt hiếm gặp

Cryptophthalmos là một chứng rối loạn mắt bẩm sinh hiếm gặp có đặc điểm là microphthalmia (mắt nhỏ) và aniridia (không có mống mắt). Nguyên nhân là do đột biến gen CRX, gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và duy trì mắt.

Các triệu chứng của bệnh cryptophthalmos có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:

* Mắt nhỏ, hình dạng kém
* Aniridia (không có mống mắt )
* Microphthalmia (kích thước mắt nhỏ)
* Coloboma (một lỗ hoặc khiếm khuyết ở một trong các cấu trúc của mắt)
* Độ mờ giác mạc (đục giác mạc)
* Đục thủy tinh thể
* Bệnh tăng nhãn áp* Thoái hóa võng mạc

Cryptphthalos thường được chẩn đoán khi còn nhỏ hoặc thơ ấu và các lựa chọn điều trị còn hạn chế. Kiểm soát tình trạng này có thể bao gồm đeo kính điều chỉnh hoặc kính áp tròng, phẫu thuật để loại bỏ đục thủy tinh thể hoặc cải thiện thị lực và theo dõi các biến chứng như bệnh tăng nhãn áp và thoái hóa võng mạc. Trong một số trường hợp, cryptophthalmos có thể liên quan đến các dị tật hoặc hội chứng bẩm sinh khác.

Tiên lượng cho những người mắc bệnh cryptophthalmos nói chung là kém và tình trạng này có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, với sự quản lý và hỗ trợ phù hợp, nhiều người mắc bệnh cryptophthalmos có thể có được cuộc sống trọn vẹn.